Một bé gái sơ sinh bị giảm tiểu cầu, thông liên thất và vắng xương quay (S162)

Tình huống

Một bé gái sơ sinh bị giảm tiểu cầu, thông liên thất và vắng xương quay. Ngón cái của trẻ vẫn bình thường. Chẩn đoán nào sau đây là phù hợp nhất?