Học Y khổ quá đi

Danh mục

Một bé trai 4 ngày tuổi được đưa đến bác sĩ vì tình trạng buồn ngủ, bú kém và nôn sau vài lần bú mẹ đầu tiên (S3822)

Xuất bản:

.

Cập nhật lần cuối:

Đánh giá hoặc báo lỗi nội dung này


Tình huống

Một bé trai 4 ngày tuổi được đưa đến bác sĩ vì tình trạng buồn ngủ, bú kém và nôn sau vài lần bú mẹ đầu tiên. Trẻ có vẻ lờ đờ. Nhịp thở là 73 lần/phút. Nồng độ ammonia trong huyết thanh tăng cao rõ rệt. Phân tích di truyền cho thấy thiếu hụt N-acetylglutamate synthase. Hoạt tính của enzyme nào sau đây có khả năng bị ảnh hưởng trực tiếp bởi khiếm khuyết di truyền này?