Tình huống
Một bé trai 4 tuổi được đưa đến phòng khám nhi khoa để đánh giá tiếng thổi ở tim được phát hiện lần đầu khi còn nhũ nhi. Cha mẹ bé cho biết bé dễ bị hụt hơi khi chạy và đôi khi mất nhiều thời gian hơn để ăn do mệt mỏi. Họ cũng đề cập rằng bé thường xuyên bị cảm lạnh và nhiễm trùng đường hô hấp nhẹ trong năm qua. Các mốc phát triển của bé bình thường, bé vẫn hoạt động và tỉnh táo. Khi thăm khám, các dấu hiệu sinh tồn bình thường và độ bão hòa oxy là 98% khi thở khí trời. Nghe tim phát hiện tiếng thổi toàn tâm thu thô, nghe rõ nhất ở bờ trái dưới xương ức. Không có tình trạng tím tái, ngón tay dùi hay gan to. X-quang ngực cho thấy hình ảnh tăng đậm độ mạch máu phổi nhẹ nhưng không có tim to.
Siêu âm tim cho thấy một thông liên thất (VSD) phần màng nhỏ với luồng thông từ trái sang phải và giãn nhẹ tâm nhĩ trái. Không có bằng chứng của hở van động mạch chủ hoặc tăng áp lực động mạch phổi, chức năng hai tâm thất bình thường.