Một bé trai 4 tuổi được mẹ đưa đến khám vì tình trạng yếu cơ toàn thân và khó khăn khi đi lại trong một tháng qua (S3249)

Một bé trai 4 tuổi được mẹ đưa đến khám vì tình trạng yếu cơ toàn thân và khó khăn khi đi lại trong một tháng qua. Kết quả xét nghiệm cho thấy:

• Nồng độ Hemoglobin: 6,6 g/dL
• Thể tích trung bình hồng cầu (MCV): 74 μm³
• Số lượng tiểu cầu: 150.000/mm³
• Bilirubin toàn phần trong huyết thanh: 2 mg/dL

Hình ảnh MRI cột sống cho thấy tín hiệu thấp ở tất cả các thân đốt sống và một khối u ngoài màng cứng nhỏ chèn ép ống sống tại mức L1. Chụp CT sọ não cho thấy tình trạng loãng xương với sự giãn rộng của các khoảng hở giữa hai lớp xương sọ (diploic spaces). Sinh thiết khối u ngoài màng cứng cho thấy các cụm tế bào dòng hồng cầu cùng với nhiều tế bào mẫu tiểu cầu (megakaryocytes) và tế bào dòng tủy. Chẩn đoán nào sau đây là khả thi nhất?