Một bé trai 6 tuổi được cha mẹ đưa đến khám vì học tập kém kể từ khi bắt đầu vào lớp 1 cách đây 2 tháng (S4504)

Một bé trai 6 tuổi được cha mẹ đưa đến khám vì học tập kém kể từ khi bắt đầu vào lớp 1 cách đây 2 tháng. Người mẹ cho biết, theo lời các giáo viên, trẻ luôn thích ngồi gần bảng đen. Trẻ liên tục ngắt lời các bạn khác khi họ đang nói và không thể ngồi yên trong suốt tiết học. Khi được giáo viên yêu cầu dừng lại, trẻ bật khóc và rời khỏi lớp học. Cha mẹ trẻ nói rằng “bé luôn chậm hơn một chút so với các bạn cùng lứa”.

Khám thực thể cho thấy da mặt nhợt nhạt, các ngón tay và ngón chân dài và mảnh, và lưng gù. Thị lực giảm cả hai bên. Nồng độ methionine trong huyết thanh tăng. Sự thiếu hụt enzyme nào sau đây là nguyên nhân gây ra những phát hiện này?