Một bé trai 6 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám vì tư thế bất thường và khó khăn khi đứng thẳng, tình trạng này tiến triển nặng dần trong vài tháng qua (S10470)

Một bé trai 6 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám vì tư thế bất thường và khó khăn khi đứng thẳng, tình trạng này tiến triển nặng dần trong vài tháng qua. Cha mẹ bệnh nhi nhận thấy trẻ đi dáng đi lạch bạch, thường xuyên bị ngã và thường ưỡn lưng khi cố gắng đứng dậy. Trẻ không than đau và không có chấn thương gần đây. Trẻ tập đi muộn nhưng các mốc phát triển sớm khác đều bình thường. Khám lâm sàng ghi nhận tình trạng ưỡn cột sống thắt lưng, yếu chi dưới vùng gần và phì đại cơ bắp chân. Xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy nồng độ creatine kinase trong huyết thanh tăng cao. Kết quả xét nghiệm di truyền đang chờ. Cơ chế bệnh sinh nào sau đây mô tả đúng nhất tình trạng của bệnh nhân này?