Một bé trai 6 tuổi được mẹ đưa đến phòng khám do gặp khó khăn trong học tập ở trường (S5545)

Tình huống

Một bé trai 6 tuổi được mẹ đưa đến phòng khám do gặp khó khăn trong học tập ở trường. Bệnh nhi được nhận nuôi từ một trung tâm bảo trợ xã hội lúc 5 tuổi và ở nhà cho đến khi bắt đầu học mẫu giáo cách đây 6 tháng. Tiền sử sinh và phát triển của trẻ không rõ. Kể từ khi đi học, trẻ gặp khó khăn trong việc theo kịp các môn đọc và viết. Kết quả đánh giá giáo dục cho thấy chỉ số thông minh (IQ) là 68. Thăm khám thính lực cho thấy trẻ bị giảm thính lực dẫn truyền nhẹ ở tai phải. Mẹ của bệnh nhi cho biết: “Cháu là một đứa trẻ rất vui vẻ và thích chơi với các anh chị lớn. Tôi biết cháu không nói nhiều như những đứa trẻ khác cùng tuổi, nhưng tôi nghĩ điều đó sẽ cải thiện theo thời gian.” Các dấu hiệu sinh tồn đều trong giới hạn bình thường; cân nặng và chiều cao lần lượt ở bách phân vị thứ 70 và 10. Bệnh nhi đang ngồi trên sàn chơi với nhiều loại đồ chơi. Khám thực thể cho thấy sống mũi tẹt và tiếng thổi toàn tâm thu độ 3 ở bờ dưới xương ức bên trái. Trẻ có giao tiếp bằng mắt, thái độ thân thiện và trả lời các câu hỏi bằng những cụm từ 3 đến 4 từ. Xét nghiệm nào sau đây có nhiều khả năng nhất để đưa ra chẩn đoán?