Một bé trai 7 tuổi được đưa đến bác sĩ để đánh giá tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ (S4589)

Một bé trai 7 tuổi được đưa đến bác sĩ để đánh giá tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Trẻ đã nhập viện hai lần trong 6 tháng qua lần lượt vì huyết khối tĩnh mạch não và thuyên tắc phổi. Trẻ có cân nặng ở bách phân vị thứ 10 và chiều cao ở bách phân vị thứ 95. Khám thực thể cho thấy trật khớp thấu kính hai bên hướng xuống dưới và vào trong. Trẻ có vòm họng cao và gù vẹo cột sống. Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy nồng độ 5-methyltetrahydrofolate trong huyết thanh tăng cao. Phát hiện bổ sung nào sau đây có khả năng nhất trong huyết thanh của bệnh nhân này?