Một bé trai 7 tuổi được đưa đến khoa cấp cứu sau một cơn co giật (S3608)

Một bé trai 7 tuổi được đưa đến khoa cấp cứu sau một cơn co giật. Khi đang xem tivi, trẻ xuất hiện cơn co giật co cứng-co giật kéo dài 5 phút. Cơn co giật tự dừng mà không cần can thiệp, nhưng sau đó trẻ bị lú lẫn và mất kiểm soát cơ vòng (tiểu tiện không tự chủ). Bệnh nhi sinh đủ tháng và không có bệnh lý nền được ghi nhận. Trẻ gặp khó khăn trong học tập, thường xuyên gây rối trong lớp và kém tập trung. Tiền sử gia đình đáng chú ý có người cậu (anh/em trai của mẹ) mắc hội chứng Fragile X đang sống tại cơ sở hỗ trợ. Khám thực thể: đồng tử đều, phản xạ ánh sáng tốt, đáy mắt bình thường. Niêm mạc sạch, không sứt môi, hở hàm ếch hay có các dị dạng khuôn mặt khác. Ghi nhận nhiều tàn nhang ở nếp gấp nách và bẹn; vùng ngực và lưng có 6 dát cà phê sữa (café-au-lait spots) với bờ nhẵn. Chẩn đoán của bệnh nhân này thường liên quan đến phát hiện nào sau đây?