Một bé trai 9 tuổi được đưa đến bác sĩ để khám sức khỏe định kỳ (S9756)

Tình huống

Một bé trai 9 tuổi được đưa đến bác sĩ để khám sức khỏe định kỳ. Mẹ của cậu bé cho biết giáo viên báo cáo rằng cậu dễ bị xao nhãng, tụt hậu so với các bạn cùng lớp ở hầu hết các môn học và thường xuyên ngủ gật trong giờ học. Người mẹ cũng nói rằng con trai mình đã nhiều lần phàn nàn về việc bị đau chân.

Chiều cao của cậu bé ở bách phân vị thứ 45 và cân nặng ở bách phân vị thứ 35. Các dấu hiệu sinh tồn trong giới hạn bình thường. Khám lâm sàng cho thấy sụp mi và vòm miệng cao. Sức mạnh cơ giảm ở vùng mặt và bàn tay. Sức mạnh cơ tứ đầu đùi và cơ hamstring bình thường. Cảm giác còn nguyên vẹn. Khi gõ vào gò mô cái, ngón cái dang ra và sau đó thả lỏng chậm. Chẩn đoán nào sau đây là có khả năng nhất?