Một bệnh nhân nữ 15 tuổi đến khám vì chưa có kinh nguyệt (S4819)

Tình huống

Một bệnh nhân nữ 15 tuổi đến khám vì chưa có kinh nguyệt. Bệnh nhân cảm thấy tự ti và cô lập vì trông trẻ hơn so với các bạn cùng trang lứa. Bệnh nhân không bị đau đầu, không thay đổi thị lực, không đau bụng và không có thay đổi về hành vi. Mẹ và bà ngoại của bệnh nhân bắt đầu có kinh nguyệt vào khoảng năm 13 tuổi. Bệnh nhân chưa quan hệ tình dục và không sử dụng bất kỳ hình thức tránh thai nào. Chiều cao hiện tại nằm dưới phân vị thứ 3 và cân nặng ở phân vị thứ 20 so với tuổi. Các dấu hiệu sinh tồn trong giới hạn bình thường. Khám thực thể ghi nhận: tuyến vú chưa phát triển; cơ quan sinh dục ngoài bình thường và lông mu phát triển ở giai đoạn Tanner 2. Xét nghiệm nước tiểu $\beta$-hCG âm tính.

Kết quả siêu âm vùng chậu cho thấy tử cung chưa dậy thì (infantile uterus) và hai buồng trứng nhỏ. Kết quả xét nghiệm nội tiết như sau:

  • FSH: 60 mU/mL (bình thường: <40)
  • LH: 52 mU/mL (bình thường: 5-25)

Nguyên nhân nào sau đây có khả năng cao nhất gây ra tình trạng của bệnh nhân?