Một người đàn ông 24 tuổi đến khám vì thị lực giảm sút nhanh chóng trong 2 tháng qua (S4711)

Tình huống

Một người đàn ông 24 tuổi đến khám vì thị lực giảm sút nhanh chóng trong 2 tháng qua. Cậu của bệnh nhân cũng từng bị mất thị lực đột ngột trong vòng 3 tháng khi ở tuổi 26. Vợ và con trai 1 tuổi của bệnh nhân có thị lực bình thường. Khám đáy mắt của bệnh nhân cho thấy tình trạng giãn mạch quanh gai thị hai bên. Xét nghiệm di truyền học cho thấy một đột biến sai nghĩa (missense mutation) trong một trong các gen của phức hợp chuỗi vận chuyển điện tử. Xác suất để con trai của bệnh nhân này bị ảnh hưởng bởi cùng một căn bệnh là gần nhất với giá trị nào sau đây?