Tình huống
Một người phụ nữ 32 tuổi đến khoa cấp cứu vì tiền sử 5 ngày bị lo âu, dễ kích thích, mất ngủ và đau bụng bắt đầu sau một cuối tuần tiệc tùng. Cô ấy cũng báo cáo nước tiểu có màu “máu” cũng như cảm giác tê rần ở bàn tay và bàn chân. Cô ấy chưa bao giờ gặp các triệu chứng tương tự trước đây. Cô ấy không hút thuốc nhưng cho biết mình có xu hướng uống quá nhiều (5 ly trở lên) khi đi tiệc với bạn bè.
Nhiệt độ 37°C, mạch 123 lần/phút, và huyết áp 124/70 mm Hg. Khám lâm sàng cho thấy sức cơ giảm nhẹ ở vùng vai (3/5) và đùi (4/5), cùng với giảm phản xạ gân xương.
Kết quả dipstick nước tiểu cho thấy:
| Thông số | Kết quả | |
|---|---|---|
| Máu (Blood) | Âm tính | |
| Protein | Âm tính | |
| Bạch cầu (WBC) | Âm tính | |
| Bilirubin | Âm tính | |
| Urobilinogen | 3+ |
Tình trạng của bệnh nhân này nhiều khả năng nhất là do khiếm khuyết của enzyme nào sau đây?