Một bé trai 2 tháng tuổi được mẹ đưa đến khám vì tăng trưởng kém và dễ kích thích kể từ khi sinh (S5480)

Một bé trai 2 tháng tuổi được mẹ đưa đến khám vì tăng trưởng kém và dễ kích thích kể từ khi sinh. Bé nằm ở phân vị thứ 10 về chiều cao và dưới phân vị thứ 5 về cân nặng. Khám thực thể cho thấy niêm mạc kết mạc nhợt nhạt. Kết quả xét nghiệm cho thấy:

Thông số	Giá trị
Hemoglobin	112 g/L
Mean corpuscular hemoglobin (MCH)	24,2 pg/tế bào
Mean corpuscular volume (MCV)	108 μm3
Ammonia huyết thanh	26 μmol/L (N=11–35 μmol/L)

Phết máu ngoại vi cho thấy hồng cầu to và bạch cầu đa nhân trung tính tăng phân thùy. Bệnh nhi được bổ sung folate và cobalamin. Hai tháng sau, nồng độ hemoglobin là 111 g/L và thể tích trung bình hồng cầu (MCV) là 107 μm³. Tình trạng của bệnh nhi nhiều khả năng nhất là do sự thiếu hụt của phản ứng enzyme sau đây?