Một người phụ nữ 46 tuổi đến khám để đánh giá chức năng nhận thức (S6369)

Một người phụ nữ 46 tuổi đến khám để đánh giá chức năng nhận thức. Cô ấy là một quản lý văn phòng. Cô ấy gặp khó khăn ngày càng tăng trong việc thực hiện nhiều nhiệm vụ cùng lúc và báo cáo rằng hiệu suất công việc đã giảm sút trong vòng 1 năm qua. Khi khám trạng thái tâm thần, trí nhớ ngắn hạn bị suy giảm, trong khi trí nhớ dài hạn vẫn còn nguyên vẹn. Các xét nghiệm cận lâm sàng, bao gồm hormone kích thích tuyến giáp (TSH) và vitamin B12, đều nằm trong giới hạn bình thường. Hình ảnh MRI não cho thấy teo não lan tỏa, rõ rệt nhất ở thùy thái dương trong hai bên và hồi hải mã. Nếu tình trạng của bệnh nhân này có nguyên nhân do di truyền, thì thay đổi nào sau đây có khả năng nhất được tìm thấy khi xét nghiệm di truyền?