Một nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các quá trình sửa chữa DNA trong một mô hình động vật thực nghiệm (S3905)

Một nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các quá trình sửa chữa DNA trong một mô hình động vật thực nghiệm. Nhà nghiên cứu này đã làm bất hoạt một gen mã hóa cho một protein có chức năng sinh lý là cắt bỏ các nucleotide từ các sợi DNA bị tổn thương, cồng kềnh và gây biến dạng xoắn kép. Một bệnh nhân có khiếm khuyết tương tự ở gen này nhiều khả năng sẽ xuất hiện với những phát hiện nào sau đây?