Tình huống
Một phụ nữ 18 tuổi đến khám vì gãy đầu dưới xương quay sau một cú ngã nhẹ từ ghế. Tiền sử ghi nhận cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng lúc mới sinh; phẫu thuật nội soi ổ bụng thực hiện lúc 17 tháng tuổi cho thấy tử cung và vòi trứng phát triển bình thường. Sinh thiết buồng trứng vào thời điểm đó cho thấy các nang trứng nguyên thủy phát triển bình thường. Bệnh nhân chưa bao giờ có chu kỳ kinh nguyệt. Huyết áp 120/78 mmHg và chiều cao 160 cm. Khám lâm sàng ghi nhận mụn trứng cá nốt nang ở ngực và lưng; vú không phát triển, lông mu và lông nách kém phát triển, và có tình trạng phì đại âm vật rõ rệt. Kết quả xét nghiệm cho thấy kiểu gen 46,XX; nồng độ glucose và điện giải đồ huyết thanh trong giới hạn bình thường. Nồng độ estradiol và estrone trong huyết thanh dưới ngưỡng phát hiện. Nồng độ FSH, LH, testosterone và androstenedione trong huyết thanh đều tăng cao. Chẩn đoán hình ảnh vùng chậu cho thấy buồng trứng đa nang. Chẩn đoán nào sau đây là phù hợp nhất cho bệnh nhân này?