Một phụ nữ 32 tuổi có tiền sử hội chứng Turner đến phòng khám để thảo luận về các lựa chọn sinh sản (S10809)

Tình huống

Một phụ nữ 32 tuổi có tiền sử hội chứng Turner đến phòng khám để thảo luận về các lựa chọn sinh sản. Cô được chẩn đoán mắc bệnh vào năm 11 tuổi do thấp còi và vô kinh nguyên phát, và đã được điều trị bằng liệu pháp estrogen-progesterone từ năm 13 tuổi. Cô có chức năng nhận thức bình thường, sống độc lập và đã tốt nghiệp đại học. Kết quả đo mật độ xương (DEXA) gần đây cho thấy mật độ khoáng xương ổn định, và cô đã thực hiện đầy đủ các tầm soát tim mạch và thận. Cô đang trong một mối quan hệ gắn bó và bày tỏ mong muốn mạnh mẽ được mang thai. Cô báo cáo không có kinh nguyệt khi ngừng liệu pháp hormone, và siêu âm vùng chậu cho thấy tử cung nhỏ, không có nang noãn. Kết quả MRI tim thực hiện 6 tháng trước cho thấy van động mạch chủ hai lá với giãn gốc động mạch chủ nhẹ (3,8 cm). Huyết áp của cô là 122/78 mm Hg và không dùng thuốc. Cô hỏi về khả năng mang thai và các bước tiếp theo. Bước tiếp theo phù hợp nhất trong quản lý bệnh nhân này là gì?