Một phụ nữ 45 tuổi, gravida 2 para 1, đến phòng khám ở tuần thứ 17 của thai kỳ để theo dõi sau khi thực hiện sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai (S11370)

Tình huống

Một phụ nữ 45 tuổi, gravida 2 para 1, đến phòng khám ở tuần thứ 17 của thai kỳ để theo dõi sau khi thực hiện sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai. Cô ấy khỏe mạnh và thụ thai tự nhiên. Trước đó, cô đã từ chối sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất nhưng gần đây đã đồng ý thực hiện xét nghiệm quad screen do tuổi tác. Kết quả trả về đầu tuần này cho thấy nguy cơ tăng đối với bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Cô không gặp bất kỳ biến chứng nào trong suốt thai kỳ và tuân thủ chăm sóc tiền sản. Tim thai được nghe thấy qua Doppler và chiều cao tử cung phù hợp với tuổi thai. Siêu âm tại giường nhanh xác nhận thai đơn với hoạt động tim bình thường. Bệnh nhân bày tỏ sự lo lắng và muốn hiểu các bước tiếp theo. Cô không chắc liệu mình có tiếp tục thai kỳ hay không nếu xác nhận có bất thường nhiễm sắc thể, nhưng sẵn lòng thực hiện đánh giá thêm. Cô đã khóc trong buổi thăm khám và yêu cầu thông tin chính xác để giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Bước tiếp theo phù hợp nhất trong quản lý là gì?