Một phụ nữ 45 tuổi, gravida 3 para 1, đến phòng khám tiền sản để thăm khám định kỳ ở tuần thứ 17 của thai kỳ (S10833)

Tình huống

Một phụ nữ 45 tuổi, gravida 3 para 1, đến phòng khám tiền sản để thăm khám định kỳ ở tuần thứ 17 của thai kỳ. Bệnh nhân thụ thai tự nhiên và thai kỳ cho đến nay không có biến chứng. Cô bày tỏ sự lo lắng về khả năng con mình mắc rối loạn nhiễm sắc thể do tuổi của mẹ. Trước đó, cô đã từ chối sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất và hiện đang quan tâm đến bất kỳ xét nghiệm nào vẫn có thể đánh giá nguy cơ cho thai nhi. Bệnh nhân không bị xuất huyết âm đạo hay đau bụng và cảm thấy khỏe mạnh nói chung. Tiền sử sản khoa bao gồm một lần sinh thường khỏe mạnh và một lần sảy thai trong tam cá nguyệt thứ nhất. Cô không hút thuốc, không uống rượu và không dùng bất kỳ loại thuốc nào ngoài vitamin tiền sản. Khám thực thể không ghi nhận bất thường, tim thai nghe được qua Doppler. Chiều cao tử cung phù hợp với tuổi thai. Bệnh nhân đồng ý thực hiện sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai, còn được gọi là xét nghiệm quad screen. Khi thực hiện xét nghiệm, bác sĩ giải thích rằng kết quả có thể giúp xác định khả năng bị dị tật ống thần kinh và một số bất thường nhiễm sắc thể. Nếu thai nhi này thực sự bị trisomy 21, mẫu hình sàng lọc huyết thanh mẹ dự kiến nào sau đây là chính xác nhất?