Một trẻ sơ sinh nam 2 tuần tuổi được đưa đến bác sĩ vì nôn trớ tái diễn và bú kém (S7687)

Một trẻ sơ sinh nam 2 tuần tuổi được đưa đến bác sĩ vì nôn trớ tái diễn và bú kém. Trẻ sinh đủ tháng ở tuần thứ 37, cân nặng lúc sinh là 2877 g; hiện tại trẻ nặng 2989 g. Trẻ có vẻ lờ đờ. Khám thực thể cho thấy trương lực cơ yếu và gan to. Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy nồng độ ketone và các acid hữu cơ chuỗi nhánh trong huyết thanh tăng cao. Phân tích khí máu động mạch khi thở khí trời cho thấy pH là 7,21 và nồng độ HCO3- là 11 mEq/L. Việc đánh giá thêm đối với bệnh nhân này nhiều khả năng sẽ cho thấy điều nào sau đây?