Phù mạch di truyền: Dự phòng ngắn hạn trước các thủ thuật hoặc sự kiện căng thẳng để ngăn chặn các đợt phù mạch

TÓM TẮT

Đối với bệnh nhân phù mạch di truyền (HAE), dự phòng “ngắn hạn” hoặc “trước thủ thuật” là việc sử dụng thuốc ngay trước một thủ thuật hoặc một sự kiện gây căng thẳng có khả năng khởi phát cơn phù mạch. Phương pháp này cũng có thể được áp dụng cho bệnh nhân di chuyển đến các vùng sâu vùng xa, nơi khó tiếp cận với các dịch vụ chăm sóc y tế. (Xem thêm ‘Chỉ định dự phòng ngắn hạn’ ở dưới.)

Triệu chứng phù mạch thường khởi phát trong vòng 48 giờ sau sự kiện hoặc thủ thuật gây khởi phát. Cần tư vấn cho bệnh nhân rằng tình trạng sưng nề thường xuất hiện sau khoảng một ngày kể từ khi thực hiện thủ thuật; do đó, cần có một kế hoạch điều trị cụ thể cho các triệu chứng phát sinh trong giai đoạn này. (Xem thêm ‘Thời điểm khởi phát triệu chứng điển hình’ ở dưới.)

Một số thủ thuật như phẫu thuật miệng, đặt nội khí quản, nội soi và can thiệp nha khoa có tiêm hoặc cắt mô thường gây khởi phát triệu chứng ở hầu hết bệnh nhân. Tuy nhiên, mức độ nhạy cảm với các cơn HAE ở mỗi cá nhân là khác nhau. Nếu bệnh nhân từng có triệu chứng với một thủ thuật cụ thể, thủ thuật đó được coi là nguy cơ cao đối với bệnh nhân này và cần thực hiện dự phòng cho các lần can thiệp tương tự trong tương lai. (Xem thêm ‘Nguy cơ liên quan đến các thủ thuật cụ thể’ ở dưới.)

Không có liệu pháp hiện tại nào có thể bảo vệ hoàn toàn khỏi cơn HAE. Vì vậy, bác sĩ lâm sàng giám sát phải chuẩn bị sẵn sàng để nhận diện và xử trí phù mạch bằng các liệu pháp điều trị tức thời (on-demand) luôn sẵn có. (Xem thêm ‘Các lưu ý chung’ ở dưới.)

Đối với bệnh nhân thực hiện các thủ thuật nguy cơ cao (ví dụ: can thiệp nha khoa lớn, phẫu thuật, đặt nội khí quản, nội soi), chúng tôi khuyến cáo sử dụng liệu pháp dự phòng (bảng 1) (Khuyến cáo 1B) (xem ‘Các thủ thuật nguy cơ cao’ ở dưới):

• Chúng tôi đề xuất sử dụng C1 inhibitor đậm đặc chiết xuất từ huyết tương (pdC1-INH) (Khuyến cáo 2C). Liều dùng ưu tiên tính theo cân nặng (tức là 20 đơn vị/kg), tiêm càng gần thời điểm làm thủ thuật càng tốt (tối ưu là trong vòng một giờ trước thủ thuật). Bệnh nhân cần có sẵn ít nhất hai liều điều trị tức thời bổ sung (C1 inhibitor [C1-INH], icatibant hoặc ecallantide) để phòng trường hợp xuất hiện triệu chứng trong quá trình thực hiện hoặc trong vòng hai đến ba ngày sau thủ thuật. (Xem thêm ‘C1 inhibitor đậm đặc’ ở dưới.)
• Nếu không có sẵn pdC1-INH đậm đặc, chúng tôi đề xuất tiền điều trị bằng androgen suy giảm (Khuyến cáo 2C). Phác đồ điển hình là dùng danazol (10 mg/kg/ngày, tối đa 600 mg/ngày), bắt đầu từ 5 ngày trước và kéo dài đến 2-3 ngày sau thủ thuật. (Xem thêm ‘Androgen suy giảm’ ở dưới.)

Đối với bệnh nhân thực hiện các thủ thuật nguy cơ thấp, chúng tôi đề xuất không dùng androgen suy giảm dự phòng, với điều kiện là C1-INH đậm đặc, ecallantide (tại Hoa Kỳ) hoặc icatibant luôn sẵn có để điều trị kịp thời mọi triệu chứng phát sinh (bảng 1) (Khuyến cáo 2C). Nếu không có sẵn một trong các liệu pháp cấp cứu này, chúng tôi sẽ chỉ định tiền điều trị bằng androgen suy giảm, trừ khi bệnh nhân đã dung nạp tốt thủ thuật đó trong quá khứ. (Xem thêm ‘Các thủ thuật nguy cơ thấp hơn’ ở dưới.)

Trong tình huống cấp cứu khi có chỉ định dự phòng nhưng không có sẵn các liệu pháp điều trị tức thời và không đủ thời gian để tiền điều trị bằng androgen suy giảm, có thể sử dụng các sản phẩm huyết tương (huyết tương tươi đông lạnh [FFP] hoặc huyết tương được xử lý bằng dung môi/chất tẩy rửa [S/D plasma]). (Xem thêm ‘Các thủ thuật cấp cứu’ ở dưới.)