TÓM TẮT
Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ – U hắc tố (melanoma) ở trẻ em rất hiếm gặp, chỉ chiếm từ 1% đến 4% tổng số các ca u hắc tố, với tỷ lệ mắc hàng năm ước tính là 6 ca trên một triệu dân. Trẻ em và người lớn có các yếu tố nguy cơ tương đồng, bao gồm các yếu tố di truyền (ví dụ: tiền sử gia đình có người mắc u hắc tố, kiểu hình da sáng, số lượng nốt ruồi nhiều, nốt ruồi bẩm sinh, các đột biến dòng mầm nguy cơ cao) và các yếu tố môi trường (ví dụ: tiếp xúc quá mức với tia cực tím [UV] từ ánh nắng mặt trời hoặc máy sạm da, tiền sử cháy nắng, tình trạng suy giảm miễn dịch). (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện lâm sàng của u hắc tố ở trẻ em thường không tuân theo các tiêu chuẩn ABCDE điển hình (asymmetry: bất đối xứng, border irregularity: bờ không đều, color variegation: đa sắc thái màu sắc, diameter: đường kính lớn, và evolution: tiến triển/thay đổi). Đặc biệt ở trẻ chưa đến tuổi dậy thì, u hắc tố có thể giả dạng một nốt ruồi lành tính, u hạt nhiễm khuẩn hoặc mụn cóc thông thường. (Xem thêm phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán u hắc tố ở trẻ em gặp nhiều khó khăn do bệnh lý này hiếm gặp và thường có biểu hiện lâm sàng không điển hình. Việc chẩn đoán đòi hỏi chỉ số nghi ngờ cao dựa trên bệnh sử, thăm khám lâm sàng và kết quả soi da (dermoscopy). Khi nghi ngờ u hắc tố, phương pháp sinh thiết được ưu tiên là sinh thiết cắt bỏ sâu đến lớp mỡ dưới da với mép da lành xung quanh rộng 2 mm. Điều này giúp cung cấp bệnh phẩm đầy đủ cho việc xét nghiệm mô bệnh học. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Phân giai đoạn – Hệ thống phân giai đoạn u hắc tố ở trẻ em tương tự như ở người lớn. Quyết định thực hiện sinh thiết hạch gác (SLNB) cần được cân nhắc cho từng bệnh nhân cụ thể, dựa trên độ tuổi, bệnh cảnh lâm sàng, phân nhóm u hắc tố và độ tin cậy của chẩn đoán, vị trí giải phẫu, đường dẫn lưu hạch, thông tin tiên lượng cần tìm kiếm, cũng như nguy cơ xảy ra kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. (Xem thêm phần ‘Sinh thiết hạch gác’ ở dưới và “Đánh giá giai đoạn và theo dõi u hắc tố da”.)
Điều trị – Phương pháp điều trị u hắc tố ở trẻ em tương tự như ở người lớn. Một khi chẩn đoán u hắc tố đã được xác nhận, cần thực hiện phẫu thuật cắt rộng vùng u hắc tố nguyên phát với diện cắt mô lành phù hợp dựa trên độ dày khối u và vị trí giải phẫu để điều trị triệt để và phân giai đoạn bệnh lý. (Xem thêm phần ‘Phẫu thuật’ ở dưới và “Xử trí phẫu thuật u hắc tố da nguyên phát hoặc u hắc tố ở các vị trí bất thường khác”.)
Kích thước diện cắt khuyến cáo phụ thuộc vào độ dày của u hắc tố và khả năng cho phép của vị trí giải phẫu, tương tự như tiêu chuẩn ở người lớn (xem “Xử trí phẫu thuật u hắc tố da nguyên phát hoặc u hắc tố ở các vị trí bất thường khác”, phần ‘Diện cắt’):
- Từ 0,5 đến 1 cm đối với u hắc tố tại chỗ (in situ).
- 1 cm đối với u hắc tố có độ dày Breslow ≤ 2 mm.
- 2 cm đối với độ dày Breslow > 2 mm.
Trong một số trường hợp chọn lọc (ví dụ: trẻ nhỏ, vị trí ở mặt), có thể cân nhắc diện cắt hẹp hơn so với tiêu chuẩn ở người lớn. Các ca u hắc tố mỏng (< 1 mm) ở trẻ em thường không cần điều trị thêm ngoài phẫu thuật cắt rộng, tuy nhiên trẻ cần được đưa vào giai đoạn theo dõi dài hạn.
Theo dõi – Sau phẫu thuật cắt bỏ, trẻ cần được theo dõi định kỳ thông qua khám da toàn thân và kiểm tra hạch để đánh giá khả năng tái phát hoặc di căn. Thông thường, khám lâm sàng với sự chú trọng đặc biệt vào các vị trí tái phát vùng được thực hiện mỗi 3 tháng trong năm đầu tiên, sau đó mỗi 6 tháng trong 5 năm tiếp theo, và cuối cùng là khám định kỳ hàng năm trong suốt quãng đời còn lại. (Xem thêm phần ‘Theo dõi’ ở dưới.)