TÓM TẮT
Phân loại các thể bệnh – Hệ thống phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) xác định năm thể bệnh của mastocytosis hệ thống (SM) (bảng 1). Sau khi bệnh nhân được chẩn đoán SM, cần xác định chính xác thể bệnh vì phương pháp điều trị và tiên lượng của mỗi thể là khác nhau. (Xem thêm mục ‘Các thể mastocytosis hệ thống’ ở dưới.)
Đánh giá – Các xét nghiệm cận lâm sàng cần bao gồm: tổng phân tích tế bào máu ngoại vi kèm công thức bạch cầu, sinh hóa máu (chức năng gan, thận), albumin, canxi và nồng độ tryptase toàn phần trong huyết thanh. Tất cả bệnh nhân cần được sinh thiết và chọc hút tủy xương để làm định typing miễn dịch và phân tích phân tử nhằm phát hiện đột biến D816V trong gen KIT (thụ thể của yếu tố tế bào gốc). Trong hầu hết các trường hợp, những xét nghiệm này đã được thực hiện trong quá trình chẩn đoán SM. Chúng tôi cũng chỉ định đo mật độ xương cho tất cả bệnh nhân. Các thăm dò bổ sung như siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) bụng sẽ được chỉ định tùy theo biểu hiện lâm sàng cụ thể. (Xem thêm mục ‘Đánh giá’ ở dưới.)
Đánh giá sự phì đại hoặc rối loạn chức năng cơ quan – Tất cả bệnh nhân SM cần được đánh giá các dấu hiệu B và C. Dấu hiệu B là tình trạng tổn thương lan tỏa ở tủy xương, lách hoặc gan nhưng chưa gây rối loạn chức năng. Dấu hiệu C biểu hiện sự rối loạn chức năng cơ quan do sự thâm nhiễm quá mức của tế bào mast, thường liên quan đến thể bệnh tiến triển và tiên lượng xấu hơn. (Xem thêm mục ‘Đánh giá sự phì đại hoặc rối loạn chức năng cơ quan’ ở dưới.)
Đặc điểm của từng thể bệnh – Thông tin thu thập được từ đánh giá cận lâm sàng cơ bản, kết quả tủy đồ và đánh giá dấu hiệu B, C được sử dụng để xác định thể SM (bảng 1):
- Mastocytosis hệ thống thể không tiến triển (ISM): Là thể phổ biến nhất ở người trưởng thành và có tiên lượng thuận lợi nhất. Đa số bệnh nhân có tổn thương da dạng mày đay sắc tố (còn gọi là mastocytosis da dạng sẩn mảng). Bệnh nhân có thể có một dấu hiệu B và không được có dấu hiệu C. (Xem thêm mục ‘Mastocytosis hệ thống thể không tiến triển’ ở dưới.)
- Mastocytosis hệ thống thể âm ỉ (SSM): Được phân loại thành một thể riêng biệt từ năm 2016, trong khi trước đó được coi là một phân thể của ISM. SSM phân biệt với ISM bởi sự hiện diện của hai hoặc nhiều dấu hiệu B. Bệnh nhân SSM có tỷ lệ tiến triển sang các thể bệnh nặng hơn cao hơn. (Xem thêm mục ‘Mastocytosis hệ thống thể âm ỉ’ ở dưới.)
- Mastocytosis hệ thống kèm tân sinh huyết học (SM-AHN): Được chẩn đoán khi bệnh nhân thỏa mãn các tiêu chuẩn lâm sàng của SM đồng thời mắc một hội chứng hoặc tân sinh huyết học khác theo tiêu chuẩn WHO, phổ biến nhất là hội chứng loạn sản tủy, tân sinh tăng sinh tủy hoặc sự chồng lấp của cả hai bệnh lý này. (Xem thêm mục ‘Mastocytosis hệ thống kèm tân sinh huyết học’ ở dưới.)
- Mastocytosis hệ thống thể tiến triển (ASM): Là thể bệnh ít gặp nhưng diễn tiến lâm sàng nặng, đặc trưng bởi tình trạng SM không kèm tân sinh huyết học và tỷ lệ tế bào mast trong tủy xương < 20%. Bệnh nhân có một hoặc nhiều dấu hiệu C. (Xem thêm mục ‘Mastocytosis hệ thống thể tiến triển’ ở dưới.)
- Lơ-xê-mi tế bào mast (MCL): Là thể hiếm gặp nhất và tiến triển ác tính nhất. Các tổn thương mày đay sắc tố/mastocytosis da dạng sẩn mảng thường không xuất hiện. Trong MCL, tỷ lệ tế bào mast chiếm > 20% tổng số tế bào có nhân trong tủy xương hoặc > 10% trong máu ngoại vi. Những tế bào này có thể chưa trưởng thành, giảm hạt với hình thái giống blast và tỷ lệ nhân/bào tương cao. (Xem thêm mục ‘Lơ-xê-mi tế bào mast’ ở dưới.)