Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh: Dịch tễ học và biểu hiện lâm sàng

TÓM TẮT

Tổng quan – Hội chứng QT kéo dài (LQTS) là một rối loạn tái cực cơ thất, đặc trưng bởi khoảng QT kéo dài (QTc kéo dài – khoảng QT đã hiệu chỉnh theo tần số tim) trên điện tâm đồ (ECG) (dạng sóng 1), có thể dẫn đến các cơn loạn nhịp thất có triệu chứng và làm tăng nguy cơ đột tử do tim. LQTS có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới và “Hội chứng QT kéo dài mắc phải: Định nghĩa, sinh lý bệnh và nguyên nhân”.)

Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện lâm sàng của LQTS bẩm sinh rất đa dạng. Đa số bệnh nhân không bao giờ xuất hiện triệu chứng, trong khi những bệnh nhân có triệu chứng (trước khi được chẩn đoán và điều trị hiệu quả) có thể khởi phát bằng ngất do loạn nhịp kèm theo hoặc không kèm co giật toàn thể, hoặc ngừng tim. Những bệnh nhân không triệu chứng thường được phát hiện tình cờ khi có thành viên trong gia đình mắc bệnh hoặc khi phát hiện QTc kéo dài trên ECG thực hiện vì lý do khác. (Xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Bệnh nhân gặp loạn nhịp do LQTS có thể biểu hiện bằng ngất, co giật hoặc ngừng tim đột ngột. Các cơn loạn nhịp này thường mang tính chất tạm thời hoặc tự kết thúc. (Xem phần ‘Triệu chứng’ ở dưới.)

Nhịp nhanh thất đa hình – Loại loạn nhịp điển hình liên quan đến LQTS bẩm sinh là một dạng nhịp nhanh thất (VT) đa hình được gọi là xoắn đỉnh (torsades de pointes). Nhịp nhanh thất đa hình được định nghĩa là nhịp thất có tần số trên 100 chu kỳ/phút với sự thay đổi thường xuyên về trục QRS, hình thái QRS, hoặc cả hai. Trong trường hợp xoắn đỉnh, những thay đổi này diễn ra dưới dạng biến đổi theo chu kỳ hình sin, tiến triển dần về trục QRS (dạng sóng 2A-B). Các đỉnh của phức bộ QRS dường như “xoắn” quanh đường đẳng điện của bản ghi, chính vì vậy có tên gọi là torsades de pointes hay “xoắn đỉnh”. (Xem phần ‘Nhịp nhanh thất đa hình/xoắn đỉnh’ ở dưới.)

Yếu tố khởi kích loạn nhịp – Các cơn loạn nhịp ở bệnh nhân LQTS thường được khởi kích bởi các tác nhân bên ngoài (ví dụ: tiếng động, gắng sức, stress, v.v.) và thường phụ thuộc vào khoảng ngắt (nhịp khởi kích cơn loạn nhịp thường được tiền đề bởi một nhịp ngoại vị và một khoảng ngắt theo sau). Ngoài ra, các yếu tố góp phần gây ra LQTS mắc phải, chẳng hạn như các thuốc làm kéo dài khoảng QT và rối loạn điện giải, có thể kích khởi loạn nhịp ở những bệnh nhân có LQTS bẩm sinh thể “nhẹ” hoặc chưa được chẩn đoán trước đó. (Xem phần ‘Yếu tố khởi kích loạn nhịp’ ở dưới.)

Các hội chứng bẩm sinh – Thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của LQTS bẩm sinh là hội chứng Jervell và Lange-Nielsen, đi kèm với điếc tiếp nhận và diễn tiến lâm sàng ác tính hơn. Chúng tôi khuyến cáo nên thực hiện ECG 12 chuyển đạo để tầm soát LQTS cho tất cả trẻ em điếc tiếp nhận bẩm sinh cả hai bên. (Xem phần ‘Điếc tiếp nhận bẩm sinh’ ở dưới.)

Một số trường hợp hội chứng đột tử trẻ sơ sinh và thai chết lưu trong tử cung có thể do LQTS gây ra. (Xem phần ‘Hội chứng đột tử trẻ sơ sinh’ ở dưới.)