TÓM TẮT
Phạm vi – Bệnh nhân hồng cầu hình liềm (SCD), đặc biệt là những người có kiểu gen Hb SS hoặc Hb S-beta0-thalassemia, có nguy cơ gặp đột quỵ nhồi máu não, xuất huyết não và nhồi máu não thầm lặng (SCI). Có tới 1/4 bệnh nhân có thể gặp đột quỵ khi trưởng thành, và SCI có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ lớn hơn ở độ tuổi sớm hơn (hình 4). Những bệnh nhân từng gặp đột quỵ lần đầu hoặc có bệnh lý mạch máu não tiến triển nặng (độ ≥4, được định nghĩa là hẹp trung bình [50% đến 74%] ở hơn hai đoạn động mạch, hoặc hẹp nặng [75% đến 99%] hoặc tắc nghẽn ở một hoặc hai đoạn động mạch) có nguy cơ cao tái phát đột quỵ hoặc bệnh lý mạch máu tiến triển. (Xem thêm mục ‘Định nghĩa’, ‘Sinh lý bệnh và các yếu tố nguy cơ’ và ‘Tỷ lệ mắc’ ở dưới.)
Sàng lọc
- Nguy cơ đột quỵ nhồi máu não – Trẻ em có kiểu gen Hb SS hoặc Hb S-beta0-thalassemia cần được hỏi về các triệu chứng đột quỵ trước đó và được sàng lọc từ 2 đến 16 tuổi bằng siêu âm Doppler xuyên sọ (TCD); tần suất sàng lọc được quyết định dựa trên vận tốc TCD. Trẻ có kết quả TCD bất thường và những trẻ có khiếm khuyết về nhận thức hoặc thần kinh khác cần được đánh giá bằng cộng hưởng từ (MRI) và cộng hưởng từ mạch máu (MRA). Hiện chưa có bằng chứng chính thức hỗ trợ việc sàng lọc cho các loại SCD khác. (Xem thêm mục ‘Đánh giá nguy cơ đột quỵ lần đầu’ ở dưới.)
- SCI và bệnh lý mạch máu – Trẻ em trong độ tuổi bắt đầu đi học nên được chụp MRI não sàng lọc ít nhất một lần để đánh giá nhồi máu thầm lặng khi có thể thực hiện MRI mà không cần an thần. Việc sàng lọc nên được lặp lại ở giai đoạn đầu trưởng thành. Chụp MRA (không thuốc tương phản) trong giai đoạn đầu trưởng thành cùng thời điểm với MRI có thể được sử dụng để sàng lọc các bệnh lý mạch máu như bệnh lý động mạch Moyamoya hoặc phình mạch. (Xem thêm mục ‘Sàng lọc MRI cho nhồi máu thầm lặng’ và ‘Sàng lọc MRA (không thuốc tương phản) ở giai đoạn đầu trưởng thành’ ở dưới.)
- Khiếm khuyết nhận thức – Tất cả bệnh nhân đang được điều trị dự phòng đột quỵ cấp một hoặc cấp hai, cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA), hoặc nhồi máu thầm lặng nên được sàng lọc các khiếm khuyết về nhận thức và rối loạn hành vi. Những trường hợp nghi ngờ có vấn đề này nên được thực hiện các bài kiểm tra thần kinh tâm lý chính thức để chẩn đoán các rối loạn liên quan và xác định những khiếm khuyết nhận thức có thể điều chỉnh được.
- Nguy cơ xuất huyết não – Đột quỵ xuất huyết não tăng dần theo tuổi và có tỷ lệ bệnh tật và tử vong đi kèm cao. Hiện có rất ít biện pháp sàng lọc và dự phòng đã được chứng minh hiệu quả. Sàng lọc MRA để tìm phình mạch có thể được thực hiện ở giai đoạn đầu trưởng thành, và cần hội chẩn ngoại thần kinh nếu phát hiện phình mạch.
Dự phòng đột quỵ cấp một – Vận tốc TCD ≥200 cm/giây có liên quan đến đột quỵ nhồi máu não ở tối đa 40% trẻ em. Truyền máu định kỳ có thể làm giảm đáng kể nguy cơ này (xuống còn 2% cho mỗi giai đoạn 20 tháng). Đối với trẻ có nguy cơ tăng cao gặp đột quỵ nhồi máu não lần đầu dựa trên hai lần đo vận tốc TCD ≥200 cm/giây trong khoảng thời gian từ một đến hai tuần, chúng tôi khuyến cáo liệu pháp truyền máu định kỳ thay vì không điều trị (Khuyến cáo 1A). (Xem thêm mục ‘Phòng ngừa đột quỵ nhồi máu não lần đầu (dự phòng đột quỵ cấp một)’ ở dưới.)
Một số dữ liệu hạn chế cho thấy liệu pháp hydroxyurea mà không cần truyền máu định kỳ trước đó có thể hiệu quả trong dự phòng đột quỵ cấp một. Tuy nhiên, do những hạn chế của liệu pháp hydroxyurea, sự ưu việt tiềm tàng của truyền máu định kỳ trong dự phòng và những hậu quả nặng nề của đột quỵ, việc sử dụng hydroxyurea ngay từ đầu để phòng ngừa đột quỵ chỉ nên giới hạn trong những trường hợp không thể thực hiện truyền máu định kỳ. Hydroxyurea còn có nhiều chỉ định khác trong bệnh hồng cầu hình liềm, đã được thảo luận riêng. (Xem mục “Sử dụng hydroxyurea trong bệnh hồng cầu hình liềm”, phần ‘Chỉ định và bằng chứng về hiệu quả’.)
Các khía cạnh kỹ thuật của chương trình truyền máu định kỳ được thảo luận chi tiết trong một bài viết riêng. (Xem “Truyền hồng cầu trong bệnh hồng cầu hình liềm: Chỉ định, phối hợp hồng cầu và các điều chỉnh”.)
Hiện không có dữ liệu hỗ trợ cho việc sử dụng crizanlizumab hoặc L-glutamine trong dự phòng đột quỵ cấp một hoặc cấp hai.
Chuyển sang sử dụng hydroxyurea trong dự phòng đột quỵ cấp một – Một số bệnh nhân có nguy cơ tăng cao gặp đột quỵ nhồi máu não lần đầu có thể chuyển sang dùng hydroxyurea an toàn sau một thời gian truyền máu định kỳ. Đối với trẻ đáp ứng các tiêu chí chi tiết ở trên, chúng tôi gợi ý chuyển sang hydroxyurea sau một hoặc nhiều năm truyền máu định kỳ (Khuyến cáo 2C). Cần theo dõi chặt chẽ vận tốc TCD, chụp MRA và đánh giá đáp ứng huyết học với hydroxyurea (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Truyền máu định kỳ sau đó chuyển sang hydroxyurea’ ở dưới.)
Dự phòng đột quỵ cấp hai – Đối với trẻ đã từng gặp đột quỵ nhồi máu não hoặc có bệnh lý mạch máu não nặng (độ ≥4), chúng tôi khuyến cáo truyền máu định kỳ vô thời hạn (Khuyến cáo 1B). Trẻ có người hiến tặng hợp huyết thống phù hợp và từng gặp đột quỵ nhồi máu não cũng nên được đánh giá để ghép tế bào gốc tạo máu. Việc chuyển sang hydroxyurea được chứng minh là kém hiệu quả hơn so với tiếp tục truyền máu định kỳ trong dự phòng đột quỵ cấp hai và không nên thực hiện trừ khi thực sự cần thiết. Các thủ thuật tái thông mạch máu bằng phẫu thuật chưa được kiểm chứng một cách nghiêm ngặt. (Xem thêm mục ‘Phòng ngừa tái phát đột quỵ nhồi máu não (dự phòng đột quỵ cấp hai)’ ở dưới.)
Bệnh nhân không thể truyền máu – Một số trẻ đủ điều kiện truyền máu định kỳ để dự phòng đột quỵ cấp một hoặc cấp hai có thể không có điều kiện tiếp cận hoặc không dung nạp liệu pháp này. Đối với những trẻ này, chúng tôi gợi ý sử dụng hydroxyurea thay vì không điều trị (Khuyến cáo 2B). (Xem thêm mục ‘Các phương pháp thay thế cho dự phòng cấp một ở các nhóm đối tượng đặc biệt’ và ‘Các phương pháp thay thế cho dự phòng cấp hai ở các nhóm đối tượng đặc biệt’ ở dưới.)
Quản lý đột quỵ cấp – Nội dung này được xem xét riêng biệt. (Xem “Đột quỵ cấp (nhồi máu não và xuất huyết não) ở trẻ em và người lớn mắc bệnh hồng cầu hình liềm”.)