LDL-cholesterol thấp: Nguyên nhân và tiếp cận đánh giá

Đánh giá các bệnh lý thứ phát

Để phát hiện các bệnh lý tiềm ẩn, cần khai thác các triệu chứng liên quan sau:

• Triệu chứng tiêu hóa hoặc hội chứng kém hấp thu gợi ý nhiễm trùng hoặc ung thư đường tiêu hóa.
• Sụt cân, suy mòn hoặc các triệu chứng khác của ung thư tiềm ẩn (Xem “Tiếp cận bệnh nhân sụt cân không rõ nguyên nhân”).
• Triệu chứng và/hoặc bất thường của hệ sinh dục gợi ý ung thư tiềm ẩn (ví dụ: tuyến tiền liệt ở nam giới; vú, tử cung hoặc buồng trứng ở nữ giới).
• Đau khớp, mệt mỏi hoặc các triệu chứng khác của bệnh lý thấp khớp.

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, định lượng protein phản ứng C (CRP) và điện di protein huyết thanh/điện di protein nước tiểu đôi khi hữu ích trong việc xác định bệnh lý nền gây giảm LDL-C mắc phải. Bệnh nhân cần được tầm soát ung thư theo khuyến cáo, đặc biệt khi có các triệu chứng gợi ý ung thư tiềm ẩn. (Xem “Tổng quan về chăm sóc phòng ngừa ở người trưởng thành”, phần ‘Tầm soát ung thư’.)

TÓM TẮT

Định nghĩa và nguyên nhân – Giảm cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C) thường được phát hiện qua tầm soát lipid định kỳ và được định nghĩa là LDL-C < bách phân vị thứ 5 hoặc < 50 mg/dL (hoặc 1,29 mmol/L).

Giảm LDL-C có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải (ví dụ: do thuốc hoặc bệnh lý nền) (bảng 2 và bảng 1).

Tiếp cận đánh giá và chẩn đoán – Nguyên nhân gây giảm LDL-C thường có thể suy ra từ bệnh cảnh lâm sàng (sơ đồ 1).

Bệnh nhân có các tình trạng mắc phải thường được xác định dựa trên tiền sử lâm sàng. Những bệnh nhân giảm LDL-C liên quan đến thuốc nhìn chung có thể yên tâm. Đối với trường hợp giảm LDL-C thứ phát sau một bệnh lý, hướng xử trí là điều trị bệnh lý nền; thông thường, nồng độ LDL-C sẽ tăng trở lại sau khi điều trị bệnh.

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có LDL-C thấp kèm theo kém hấp thu có thể mắc abetalipoproteinemia, bệnh giữ chylomicron (chylomicron retention disease) hoặc hạ betalipoproteinemia gia đình thể đồng hợp tử.

Các nguyên nhân di truyền khác gây giảm LDL-C như hạ betalipoproteinemia gia đình thể dị hợp tử và hạ betalipoproteinemia kết hợp gia đình type 2 có thể đi kèm với bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD).

Đối với những bệnh nhân khác, chúng tôi tìm kiếm các bệnh lý thứ phát khác. Khi không tìm thấy nguyên nhân, thường nghi ngờ do nguyên nhân di truyền; tuy nhiên, những trường hợp này thường không yêu cầu điều trị đặc hiệu và có thể theo dõi định kỳ.