Hội chứng Dravet: Xử trí và tiên lượng

TÓM TẮT

Mô tả – Hội chứng Dravet (DS) là một bệnh lý não động kinh và phát triển hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng động kinh kháng thuốc với nhiều loại cơn co giật khác nhau và kết cục phát triển thần kinh kém. (Xem “Hội chứng Dravet: Di truyền, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)

Tránh các yếu tố khởi phát cơn co giật – Cần hạn chế tối đa các tác nhân gây khởi phát cơn, bao gồm tăng thân nhiệt, ánh sáng nhấp nháy và các mẫu hình ảnh thị giác. (Xem ‘Tránh các yếu tố khởi phát cơn co giật’ ở dưới.)

Tiêm chủng – Không nên trì hoãn hoặc bỏ qua tiêm chủng ở trẻ em và người trưởng thành mắc hội chứng DS. Mặc dù bệnh nhân DS có nguy cơ cao gặp các cơn co giật sốt (hoặc không sốt) sau tiêm, nhưng các bằng chứng cho thấy việc tiêm chủng trước hoặc sau khi khởi phát bệnh không ảnh hưởng đến kết cục lâm sàng và trí tuệ. (Xem ‘Tiêm chủng’ ở dưới.)

Mục tiêu điều trị chống co giật – Mục tiêu chính là giảm cả thời gian và tần suất các cơn co giật (đặc biệt là các cơn co giật toàn thể, vốn có liên quan đến tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân trong động kinh [SUDEP]), dự phòng trạng thái động kinh, hạn chế tác dụng phụ của thuốc điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống. Việc kiểm soát hoàn toàn các cơn co giật thường xuyên hiếm khi đạt được. (Xem ‘Mục tiêu điều trị’ ở dưới.)

Điều trị chống co giật ban đầu – Đối với bệnh nhân DS, chúng tôi đề nghị sử dụng valproate làm liệu pháp chống co giật ban đầu (Khuyến cáo 2C). Đa số bệnh nhân DS cần phối hợp từ hai loại thuốc trở lên để đạt được mức kiểm soát cơn co giật chấp nhận được. (Xem ‘Điều trị ban đầu’ ở dưới.)

Thất bại với liệu pháp ban đầu – Clobazam là lựa chọn ưu tiên để phối hợp điều trị cho bệnh nhân DS nếu các cơn co giật vẫn kiểm soát kém dù đã dùng valproate đúng liều và nồng độ trong huyết thanh đạt mức điều trị. Việc đánh giá đáp ứng ở hầu hết bệnh nhân DS dựa trên bệnh sử và tần suất cơn co giật trên lâm sàng; trong đó, rút ngắn thời gian các cơn kéo dài và dự phòng trạng thái động kinh là những mục tiêu quan trọng. Kháng thuốc là một đặc điểm điển hình của hội chứng DS, và các liệu pháp chống co giật nhìn chung có hiệu quả hạn chế. Cách tiếp cận cho bệnh nhân kiểm soát cơn kém hoặc không dung nạp liệu pháp bước một cần được cá thể hóa, thường bao gồm thử nghiệm các liệu pháp bước hai đến bước bốn như clobazam, fenfluramine, stiripentol, cannabidiol (dạng dược phẩm), topiramate và/hoặc chế độ ăn ketogenic. (Xem ‘Đánh giá đáp ứng’ và ‘Bệnh nhân thất bại với liệu pháp ban đầu’ ở dưới.)

Các thuốc cần tránh – Không nên sử dụng carbamazepine và các dẫn xuất (oxcarbazepine, eslicarbazepine), lamotrigine và phenytoin để dự phòng cơn co giật ở bệnh nhân DS vì có tiềm năng làm trầm trọng thêm tình trạng co giật. (Xem ‘Thuốc cần tránh’ ở dưới.)

Cấp cứu co giật

• Tất cả bệnh nhân DS cần có một kế hoạch xử trí cơn co giật, bao gồm việc sử dụng benzodiazepine cứu vãn, để chia sẻ với nhà trường và những người chăm sóc khác. (Xem ‘Kế hoạch xử trí cơn co giật’ ở dưới.)
• Trạng thái động kinh thường gặp ở bệnh nhân DS; việc xử trí tương tự như ở những bệnh nhân không mắc DS. (Xem “Xử trí trạng thái động kinh co giật ở trẻ em” và “Trạng thái động kinh co giật ở người lớn: Xử trí”.)

Bệnh đồng mắc

• Rối loạn vận động và biến dạng xương được xử trí bằng vật lý trị liệu, trị liệu hoạt động và chuyển tuyến chuyên khoa chấn thương chỉnh hình khi phù hợp. Người trưởng thành có hội chứng parkinson có thể đáp ứng với thử nghiệm levodopa/carbidopa. (Xem ‘Rối loạn vận động’ ở dưới.)
• Trẻ em mắc DS nên được chuyển đến các chuyên khoa trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và trị liệu hoạt động.
• Các vấn đề về hành vi có thể được cải thiện thông qua trị liệu tâm lý, tư vấn gia đình và giáo dục người chăm sóc. Cần tránh sử dụng các thuốc chống loạn thần thế hệ thứ nhất.

Tiên lượng – Hội chứng DS đặc trưng bởi tình trạng động kinh kháng thuốc, chậm phát triển thần kinh, khuyết tật thần kinh, cùng với rối loạn chức năng nhận thức và vận động kéo dài đến tuổi trưởng thành. Bệnh nhân DS có nguy cơ tử vong sớm tăng cao do SUDEP và trạng thái động kinh (SE), tuy nhiên một số bệnh nhân vẫn có thể sống đến tuổi trưởng thành. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)