Não úng thủy ở trẻ em: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Định nghĩa và cơ chế – Não úng thủy là một tình trạng bệnh lý trong đó dịch não tủy (CSF) tích tụ quá mức trong các não thất và/hoặc khoang dưới nhện, dẫn đến giãn não thất và tăng áp lực nội sọ (ICP). Não úng thủy có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải; cả hai nhóm này bao gồm nhiều bệnh lý đa dạng (bảng 1). Đa số các trường hợp não úng thủy ở trẻ em là do tắc nghẽn cơ học dòng chảy của dịch não tủy trong hệ thống não thất (được gọi là não úng thủy tắc nghẽn hoặc không thông). Não úng thủy thông ít gặp hơn, xảy ra khi dịch não tủy tích tụ do suy giảm khả năng hấp thu hoặc hiếm hơn là do tăng sản xuất dịch não tủy. (Xem phần ‘Thuật ngữ’ và “Não úng thủy ở trẻ em: Sinh lý, bệnh sinh và nguyên nhân” ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện của não úng thủy tùy thuộc vào thời điểm khởi phát so với thời gian đóng các khớp sọ, thời gian và tốc độ tăng áp lực nội sọ, cũng như sự hiện diện hoặc vắng mặt của các bất thường về cấu trúc đi kèm. (Xem phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp – Bao gồm đau đầu, quấy khóc, thay đổi hành vi, chậm phát triển, nôn và lờ đờ. (Xem phần ‘Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp’ ở dưới.)

Khi nào cần nghi ngờ não úng thủy – Cần nghi ngờ não úng thủy ở trẻ sơ sinh có chu vi vòng đầu lớn khi sinh hoặc khi các số đo liên tiếp vượt các đường phân vị trên biểu đồ tăng trưởng chuẩn, cho thấy sự phát triển quá mức của vòng đầu. Ngoài ra, cần xem xét chẩn đoán não úng thủy ở trẻ có đau đầu dữ dội và các dấu hiệu khác gợi ý tăng áp lực nội sọ (ví dụ: buồn nôn/nôn kéo dài; thay đổi trạng thái tâm thần; thất điều, yếu cơ, song thị hoặc cử động mắt bất thường; đau đầu dữ dội và dai dẳng; đau đầu tăng lên khi nằm, khi ho, đi tiểu hoặc đi ngoài). (Xem phần ‘Nghi ngờ lâm sàng’ ở dưới.)

Đánh giá – Trẻ nghi ngờ não úng thủy cần được đánh giá toàn diện thông qua chẩn đoán hình ảnh thần kinh và thăm khám lâm sàng chi tiết, bao gồm soi đáy mắt để kiểm tra phù gai thị. (Xem phần ‘Đánh giá’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán não úng thủy được xác định bằng chẩn đoán hình ảnh thần kinh, đặc trưng bởi tình trạng giãn não thất và các bằng chứng của tăng áp lực nội sọ. Hình ảnh học giúp phân biệt giữa não úng thủy tắc nghẽn (không thông) và não úng thủy hấp thu (thông). Vị trí tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy có thể được gợi ý thông qua hình thái giãn não thất. Não úng thủy thông thường gây giãn đối xứng cả bốn não thất cùng với sự gia tăng khoang dưới nhện (hình 9). (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Các tình trạng dễ nhầm lẫn với não úng thủy – Bao gồm giảm thể tích não (ví dụ: teo não (hình 1)), tích tụ dịch ngoài trục lành tính ở trẻ nhũ nhi (hình 2) và não úng thủy áp lực bình thường. Những tình trạng này thường không đi kèm với tăng áp lực nội sọ. (Xem phần ‘Các tình trạng dễ nhầm lẫn với não úng thủy’ ở dưới.)