TÓM TẮT
Tổng quan – Fogo selvagem (FS) là một bệnh bóng nước tự miễn, đặc trưng bởi sự xuất hiện của các bọng nước nông và không gây tổn thương niêm mạc. FS là một biến thể đặc hữu của pemphigus lá (pemphigus foliaceus), thường gặp ở những người sinh sống tại một số vùng nhất định của Brazil. Bệnh thường khởi phát trong thời thơ ấu hoặc giai đoạn thanh niên. (Xem mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – FS có các đặc điểm miễn dịch và lâm sàng tương tự như thể pemphigus lá không đặc hữu. Tương tự như thể không đặc hữu, cơ chế bệnh sinh liên quan đến việc sản sinh các tự kháng thể nhắm vào desmoglein 1 (Dsg1), một phân tử kết dính thiết yếu giữa các tế bào sừng (hình 1). Các tự kháng thể IgG4 kháng desmoglein 1 (anti-Dsg1) là những kháng thể gây bệnh chính trong FS. (Xem mục ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Các yếu tố môi trường và di truyền được cho là góp phần vào sự phát triển của FS. Trong đó, việc tiếp xúc với các loại côn trùng hút máu được xem là yếu tố khởi phát môi trường khả thi nhất. (Xem mục ‘Môi trường’ và ‘Độ nhạy cảm di truyền’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – FS điển hình biểu hiện bằng các mụn nước và bọng nước nông, mềm, cùng với các vết trợt, đỏ da, bong vảy và đóng vảy. Bệnh có thể xuất hiện dưới dạng tổn thương khu trú, ưu thế ở mặt, cổ, da đầu và thân trên, hoặc biểu hiện dưới dạng bọng nước lan tỏa hoặc đỏ da toàn thân bong vảy (hình 1A-B). (Xem mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán FS dựa trên việc ghi nhận các phát hiện nhất quán về lâm sàng, mô bệnh học và miễn dịch bệnh học. Do đó, nên thực hiện sinh thiết da để xét nghiệm mô bệnh học thường quy và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp (DIF) bất cứ khi nào có thể. Tương tự như pemphigus lá không đặc hữu, dấu hiệu DIF đặc trưng trong FS là sự hiện diện của immunoglobulin G (IgG) trong các khoảng gian bào của biểu mô.
Xét nghiệm hấp thụ miễn dịch liên kết enzyme (ELISA) đối với Dsg1 và nghiên cứu miễn dịch huỳnh quang gián tiếp (IIF) là các xét nghiệm bổ sung giúp hỗ trợ chẩn đoán FS. Cần luôn cân nhắc pemphigus do thuốc trong chẩn đoán phân biệt với FS. (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Điều trị – FS là một bệnh lý có khả năng gây tử vong, vì vậy việc điều trị thường được chỉ định. Hầu hết bệnh nhân cần điều trị toàn thân để kiểm soát bệnh. Chúng tôi khuyến cáo sử dụng glucocorticoid toàn thân làm liệu pháp khởi đầu (Khuyến cáo 1B).
Vì liệu pháp glucocorticoid toàn thân kéo dài có nguy cơ gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng, các thuốc điều hòa miễn dịch không steroid thường được phối hợp ngay từ khi bắt đầu hoặc trong quá trình điều trị nhằm giảm sự lệ thuộc vào glucocorticoid. (Xem mục ‘Điều trị’ và ‘Tiên lượng’ ở dưới, cũng như phần ‘Glucocorticoid toàn thân và liệu pháp ức chế miễn dịch phối hợp’ trong mục “Quản lý ban đầu pemphigus vulgaris và pemphigus foliaceus”.)