TÓM TẮT
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho các bệnh lý rối loạn sắc tố di truyền. Vì việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời làm tăng sự tương phản giữa các vùng tăng sắc tố và giảm sắc tố, bệnh nhân cần thực hiện các biện pháp bảo vệ da, bao gồm tránh nắng, mặc quần áo bảo hộ và sử dụng kem chống nắng phổ rộng có chỉ số SPF ít nhất là 30 (xem “Lựa chọn kem chống nắng và các biện pháp bảo vệ da”). Có một báo cáo ca lâm sàng ghi nhận các tổn thương trong bệnh rối loạn sắc tố đối xứng di truyền (DSN) được kiểm soát thành công bằng kem chống nắng bôi tại chỗ 82.
Một báo cáo ca lâm sàng khác mô tả việc điều trị tổn thương trong bệnh DSH bằng phương pháp ghép da punch siêu nhỏ, kết hợp với liệu pháp ánh sáng Excimer 83. Ngoài ra, laser Alexandrite Q-switched đã được sử dụng thành công để loại bỏ các dát tàn nhang vùng mặt và môi ở một bệnh nhân mắc DUH 84.
TỔNG KẾT VÀ KHUYẾN CÁO
Định nghĩa – Rối loạn sắc tố di truyền là một nhóm các bệnh lý sắc tố di truyền hiếm gặp, chủ yếu được báo cáo tại Nhật Bản và Trung Quốc, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều dát tăng sắc tố và giảm sắc tố không đều, đường kính khoảng 5 mm. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Rối loạn sắc tố đối xứng di truyền – Rối loạn sắc tố đối xứng di truyền (DSH), hay còn gọi là tăng sắc tố dạng lưới vùng chi của Dohi, là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ADAR1, mã hóa enzyme chỉnh sửa RNA là adenosine deaminase tác động lên RNA1 (ADAR1). Bệnh khởi phát trong thời thơ ấu hoặc đầu những năm đầu đời, đặc trưng bởi sự xen kẽ giữa các dát giảm sắc tố và tăng sắc tố đường kính khoảng 5 mm ở mu bàn tay, mu bàn chân và các dát dạng tàn nhang trên khuôn mặt (hình 9). (Xem phần ‘Rối loạn sắc tố đối xứng di truyền’ ở dưới.)
Rối loạn sắc tố toàn thân di truyền – Rối loạn sắc tố toàn thân di truyền (DUH) là một bệnh da di truyền sắc tố hiếm gặp, đặc trưng bởi các dát giảm sắc tố và tăng sắc tố tương tự như trong DSN nhưng xuất hiện trên toàn bộ bề mặt cơ thể. DUH di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường và có tính không đồng nhất về di truyền. DUH được báo cáo có liên quan đến thấp còi, điếc, động kinh và các bất thường trong chuyển hóa hồng cầu, tiểu cầu và tryptophan. (Xem phần ‘Rối loạn sắc tố toàn thân di truyền’ ở dưới.)
Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán rối loạn sắc tố di truyền thường dựa vào lâm sàng. Hình ảnh mô bệnh học không đặc hiệu, chỉ cho thấy sự tăng hoặc giảm khu trú hàm lượng melanin ở lớp tế bào đáy. Xét nghiệm di truyền không được thực hiện thường quy; tuy nhiên, phương pháp này có thể hữu ích trong những trường hợp khó để phân biệt DSN với DUH, hoặc phân biệt với các rối loạn sắc tố di truyền hoặc mắc phải khác như tăng sắc tố dạng lưới của Kitamura (RAK), bệnh Dowling-Degos (DDD), bệnh sạm da sắc tố (XP) và amyloidosis cutis dyschromica. (Xem phần ‘Chẩn đoán’ và ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Xử trí – Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho các bệnh lý rối loạn sắc tố di truyền. Các biện pháp bảo vệ da khỏi ánh nắng, bao gồm tránh nắng, mặc quần áo bảo hộ và sử dụng kem chống nắng phổ rộng với SPF ít nhất là 30, có thể giúp hạn chế tăng sự tương phản giữa các dát tăng sắc tố và giảm sắc tố. (Xem phần ‘Điều trị’ ở dưới.)