TÓM TẮT
Định nghĩa và nguyên nhân – Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc giải phẫu hiện diện ngay khi sinh. Những khiếm khuyết này có thể do bất thường di truyền và/hoặc tác động từ môi trường (các tác nhân gây quái thai), mặc dù nguyên nhân căn bản thường không rõ ràng. (Xem mục ‘Giới thiệu’ và ‘Tổng quan’ ở dưới.)
Phân loại dị tật bẩm sinh và các hình thái dị hình – Có các thuật ngữ chuyên biệt dùng để mô tả dị tật bẩm sinh (bảng 3). Ngoài ra, nhiều dị hình thường kết hợp thành một hội chứng hoặc hình thái điển hình (bảng 4). (Xem phần ‘Các loại và hình thái khiếm khuyết’ trong mục “Dị tật bẩm sinh: Dịch tễ học, phân loại và hình thái”.)
Nguyên nhân di truyền – Các nguyên nhân di truyền gây dị tật bẩm sinh bao gồm rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn đơn gen, đột biến soma/thể khảm, và các rối loạn do sự tương tác giữa nhiều gen và yếu tố môi trường (rối loạn đa yếu tố). (Xem mục ‘Bất thường di truyền’ ở dưới.)
Nguyên nhân môi trường – Các nguyên nhân môi trường gây dị tật bẩm sinh bao gồm đa thai và các tác nhân gây quái thai. Tác nhân gây quái thai là những tác nhân có thể gây ra bất thường về hình thái hoặc chức năng của thai nhi đang phát triển (bảng 1). Hình thái và loại dị hình phụ thuộc một phần vào thời điểm tiếp xúc và/hoặc vị trí tác động của gen. (Xem mục ‘Tác nhân gây quái thai’ ở dưới.)