TÓM TẮT
Chẩn đoán phân biệt – Tình trạng tăng acid methylmalonic trong máu gặp trong một nhóm các rối loạn, bao gồm aciduria methylmalonic đơn thuần, aciduria malonic và methylmalonic kết hợp, aciduria methylmalonic kèm homocystinuria và các bệnh lý cobalaminopathy khác. (Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện ban đầu rất đa dạng, từ trẻ nhũ nhi có triệu chứng giống nhiễm trùng huyết nhưng không tìm thấy tác nhân nhiễm trùng, cho đến chậm phát triển và khuyết tật thần kinh mà không có tình trạng mất bù chuyển hóa ở trẻ lớn, thanh thiếu niên hoặc người trưởng thành. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’, ‘Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá và chẩn đoán ban đầu – Đánh giá ban đầu bao gồm đường huyết, điện giải đồ, khí máu kèm lactate và ammonia, tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (CBC), ceton niệu và xét nghiệm chức năng gan. Để đánh giá sinh hóa, cần thực hiện định lượng acid hữu cơ trong nước tiểu, acylcarnitine huyết tương, cùng với homocysteine và methionine toàn phần trong huyết tương. Cần xét nghiệm acid orotic niệu nếu có tình trạng tăng ammonia máu. Xét nghiệm di truyền là cần thiết để xác chẩn. (Xem ‘Đánh giá và chẩn đoán ban đầu’ ở dưới.)
Xử trí cấp cứu – Xử trí cấp cứu nhằm mục tiêu điều trị nguyên nhân gốc rễ, ngăn chặn quá trình dị hóa và ổn định tình trạng bệnh nhân. Bệnh nhân cần được cung cấp một ‘thư hướng dẫn xử trí cấp cứu’ bao gồm: chẩn đoán, danh sách các biến chứng cấp tính thường gặp, khuyến cáo xử trí ban đầu, các xét nghiệm cần thực hiện, chống chỉ định của glucocorticoid toàn thân và thông tin liên lạc của bác sĩ điều trị. (Xem ‘Biến cố dị hóa nghiêm trọng/mất bù chuyển hóa’ và ‘Thư hướng dẫn xử trí cấp cứu’ ở dưới.)
Quản lý dài hạn – Quản lý dài hạn nhằm cải thiện các bất thường về sinh hóa. Đối với aciduria methylmalonic đơn thuần, phác đồ có thể bao gồm chế độ ăn hạn chế các tiền chất propiogenic, bổ sung L-carnitine và hydroxocobalamin (vitamin B12). Trong trường hợp aciduria methylmalonic kèm homocystinuria, không cần hạn chế chế độ ăn; điều trị bằng thuốc bao gồm hydroxocobalamin và betaine để làm giảm nồng độ homocysteine. (Xem ‘Quản lý dài hạn cho MMA đơn thuần’ và ‘Quản lý dài hạn cho MMA kèm homocystinuria’ ở dưới.)