Hội chứng thiểu sản tim trái: Xử trí và kết cục

TÓM TẮT

Tư vấn tiền sản và hậu sản giai đoạn đầu – Thai nhi và trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc hội chứng giảm sản tim trái (HLHS) cần được quản lý tại các trung tâm có chuyên môn sâu về cả điều trị nội khoa và ngoại khoa cho bệnh lý này. Tại các trung tâm này, nội dung tư vấn tiền sản cho cha mẹ/người chăm sóc bao gồm xem xét diễn tiến tự nhiên của HLHS và thảo luận về các quyết định xử trí tiền sản (ví dụ: đình chỉ hay tiếp tục thai kỳ, thực hiện thêm các xét nghiệm tiền sản, lựa chọn nơi sinh, và nếu có chỉ định lâm sàng, khả năng can thiệp bào thai). Tư vấn hậu sản bao gồm thảo luận về phẫu thuật giảm nhẹ theo giai đoạn, trong đó trình bày chi tiết về các kết cục có thể xảy ra. Đa số cha mẹ/người chăm sóc sau khi được tư vấn sẽ chọn phẫu thuật giảm nhẹ; tuy nhiên, một số trường hợp chọn “chỉ chăm sóc giảm nhẹ”, đặc biệt khi có các bệnh đồng mắc như sinh non cực độ, các tình trạng di truyền gây giới hạn tuổi thọ hoặc các dị tật lớn khác. (Xem ‘Lựa chọn quản lý’ ở dưới.)

Ổn định ban đầu – Quản lý ban đầu tập trung vào việc đảm bảo sự trộn lẫn đầy đủ giữa máu giàu oxy và máu nghèo oxy, đồng thời duy trì tưới máu hệ thống thích hợp bằng cách giữ thông ống động mạch thông qua truyền prostaglandin E1 (alprostadil). Những bệnh nhân có vách liên nhĩ hẹp hoặc đóng kín có thể cần thực hiện tạo hình vách liên nhĩ bằng bóng qua catheter. (Xem ‘Ổn định ban đầu’ ở dưới.)

Phẫu thuật giảm nhẹ – Phẫu thuật giảm nhẹ HLHS bao gồm ba giai đoạn (hình 2A-C) (xem ‘Quản lý ngoại khoa’ ở dưới):

• Giai đoạn I – Phẫu thuật giai đoạn I được thực hiện trong thời kỳ sơ sinh khi trẻ đã ổn định về mặt nội khoa. Mục tiêu là tạo đường thoát máu không trở ngại từ thất phải (RV) ra tuần hoàn hệ thống, đảm bảo dòng máu từ tĩnh mạch phổi đổ về RV không bị cản trở, đồng thời thiết lập nguồn cấp máu ổn định cho phổi. Các kỹ thuật giai đoạn I có thể là phẫu thuật nối Blalock-Thomas-Taussig cải biên (còn gọi là quy trình Norwood điển hình), đặt ống nối từ RV đến động mạch phổi (PA) (còn gọi là biến thể Sano), hoặc kết hợp kỹ thuật phẫu thuật và can thiệp qua catheter (gọi là quy trình hybrid) (hình 2A). (Xem ‘Các thủ thuật giai đoạn I’ ở dưới.)
• Quản lý giai đoạn chuyển tiếp (Interstage) – Sau phẫu thuật giai đoạn I, trẻ thường được xuất viện sau 3 đến 4 tuần, với mức độ bão hòa oxy trong khoảng 75% đến 80%. Trong thời gian này, trẻ vẫn có nguy cơ tử vong trước khi thực hiện các can thiệp phẫu thuật tiếp theo. Đối với tất cả trẻ em đã phẫu thuật giai đoạn I, bất kể phương pháp nào, chúng tôi khuyến cáo dùng aspirin để dự phòng huyết khối tại vị trí nối shunt (Khuyến cáo 1B). Các thuốc khác có thể được chỉ định tùy theo tình trạng lâm sàng bao gồm digoxin, thuốc lợi tiểu và thuốc ức chế men chuyển (ACE). (Xem ‘Quản lý sau giai đoạn I’ ở dưới.)
• Giai đoạn II – Phẫu thuật giai đoạn II (phẫu thuật Glenn hai chiều) tạo ra luồng thông tĩnh mạch chủ trên – động mạch phổi (hình 2B). Thủ thuật này thường được thực hiện khi trẻ từ 4 đến 6 tháng tuổi. (Xem ‘Giai đoạn II: Nối thông cavopulmonary’ ở dưới.)
• Giai đoạn III – Phẫu thuật giai đoạn III (quy trình Fontan) tạo một ống nối tĩnh mạch để dẫn máu từ tĩnh mạch chủ dưới trực tiếp vào động mạch phổi (hình 2C). Thủ thuật này thường được thực hiện khi trẻ từ 2 đến 5 tuổi. (Xem ‘Giai đoạn III: Thủ thuật Fontan’ ở dưới.)

Kết cục – Với những tiến bộ trong can thiệp nội và ngoại khoa hiện nay, HLHS từ một bệnh lý gần như luôn gây tử vong đã chuyển sang có tỷ lệ sống sót sau 6 năm đạt xấp xỉ 60% đến 70%. Với những trẻ sống sót đến 12 tháng tuổi, tỷ lệ sống sót dài hạn là khoảng 90%. Tuy nhiên, tỷ lệ bệnh tật vẫn còn đáng kể, bao gồm tăng nguy cơ suy giảm phát triển thần kinh, biến chứng huyết khối, kém dung nạp gắng sức và các biến chứng khác. (Xem ‘Kết cục’ ở dưới, “Xử trí các biến chứng ở bệnh nhân có tuần hoàn Fontan” và “Tổng quan về xử trí và tiên lượng ở bệnh nhân có tuần hoàn Fontan”, mục ‘Tiên lượng sau phẫu thuật Fontan’.)

Theo dõi phát triển và can thiệp sớm – Trẻ em mắc HLHS có nguy cơ cao chậm phát triển, do đó cần được chuyển gửi để đánh giá phát triển, can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt cho trẻ nhỏ nếu có chỉ định. (Xem ‘Kết cục phát triển thần kinh’ ở dưới và “Giám sát và sàng lọc phát triển – hành vi trong chăm sóc sức khỏe ban đầu”.)