Thiếu sản trung bì khu trú (Hội chứng Goltz)

TÓM TẮT

Định nghĩa – Thiểu sản da khu trú (Focal dermal hypoplasia – FDN), hay còn gọi là hội chứng Goltz, là một rối loạn đa hệ thống di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể X hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng thiểu sản da dạng mảng cùng với nhiều bất thường về da và ngoài da. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Các biểu hiện niêm mạc da của FDN bao gồm teo da dạng mảng, thường kèm theo các vết trợt đóng vảy, các tổn thương giảm hoặc tăng sắc tố phân bố theo đường Blaschko, khuyết hổng mô mềm vùng miệng và u nhú niêm mạc vùng hầu họng và đường hô hấp (hình 1A-B và hình 2). Các biểu hiện ngoài da bao gồm tật đầu nhỏ, khuôn mặt không đối xứng, bất thường về răng, sứt môi/hở hàm ếch, dị tật chi, bất thường về mắt, hệ thần kinh trung ương và cơ quan tiết niệu sinh dục. (Xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán lâm sàng FDN ở trẻ sơ sinh dựa trên việc ghi nhận các biểu hiện da bẩm sinh điển hình (ví dụ: mất một vùng da, thoát vị mỡ dạng nốt, loạn sản móng) và các dị tật chi nghiêm trọng (ví dụ: bàn tay/bàn chân chẻ, dính ngón, thiểu ngón). Chẩn đoán được xác định thông qua việc phát hiện biến thể gây bệnh hoặc mất đoạn gen PORCN dị hợp tử mầm ở nữ giới, hoặc biến thể gây bệnh PORCN bán hợp tử khảm soma ở nam giới. (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Xử trí – Việc quản lý và điều trị FDN đòi hỏi phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa, phối hợp giữa bác sĩ nhi khoa, bác sĩ da liễu nhi, bác sĩ tai mũi họng, nha sĩ, bác sĩ phẫu thuật tạo hình, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ thần kinh và chuyên gia di truyền học tùy theo chỉ định. (Xem phần ‘Xử trí’ ở dưới.)