Viêm xương mạn tính không do vi khuẩn (CNO)/Viêm xương tủy xương đa ổ tái phát mạn tính (CRMO) ở trẻ em

TÓM TẮT

Các bác sĩ lâm sàng và đại diện gia đình bệnh nhân đã nỗ lực nâng cao nhận thức về CNO trong cộng đồng nói chung và cộng đồng y khoa thông qua các nguồn tài liệu trực tuyến và tài liệu hướng dẫn cho người chăm sóc.

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ

• Thuật ngữ – Viêm xương mạn tính không do vi khuẩn (CNO) hoặc viêm xương đa ổ tái phát mạn tính (CRMO) là một rối loạn viêm xương mạn tính, chủ yếu gặp ở trẻ em. Cả hai thuật ngữ này đều được sử dụng, mặc dù CRMO thường được xem là thể bệnh nặng hơn, trong khi CNO được dùng như một thuật ngữ chung cho bệnh lý này. (Xem phần ‘Giới thiệu’ và ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)
• Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh – CNO được ghi nhận trên toàn thế giới với tỷ lệ nữ giới chiếm ưu thế. Đây là một bệnh lý hiếm gặp, tuy nhiên, việc thiếu nhận thức về bệnh đã dẫn đến tình trạng bỏ sót chẩn đoán và thiếu hụt báo cáo. Cơ chế bệnh sinh chính xác hiện vẫn chưa được làm rõ. Cả yếu tố di truyền và môi trường được cho là cùng góp phần gây ra tình trạng viêm cơ bản. (Xem phần ‘Dịch tễ học’ và ‘Di truyền và cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
• Biểu hiện lâm sàng – Triệu chứng điển hình của CNO là đau xương khởi phát âm thầm. CNO cũng có liên quan đến các bệnh lý khác như vảy nến, bệnh mụn mủ lòng bàn tay bàn chân (PPP), bệnh viêm ruột (IBD) và viêm khớp cột sống. (Xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ và ‘Biểu hiện ngoài xương và các bệnh lý phối hợp’ ở dưới.)
• Xét nghiệm ban đầu – Chẩn đoán nghi ngờ CNO/CRMO bao gồm thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng (tổng phân tích tế bào máu [CBC], định lượng protein phản ứng C [CRP] và/hoặc tốc độ lắng máu [ESR]), chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết xương đối với nhiều bệnh nhân (sơ đồ 1). Cộng hưởng từ toàn thân (WBMRI) là phương pháp chẩn đoán hình ảnh tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán và phân giai đoạn bệnh. (Xem phần ‘Xét nghiệm ban đầu’ ở dưới.)
• Chẩn đoán – Cần nghi ngờ CNO/CRMO ở bất kỳ trẻ nào có triệu chứng đau xương khởi phát âm thầm. Hai bộ tiêu chuẩn chẩn đoán thường dùng là Jansson và Bristol, bao gồm các đặc điểm điển hình của CNO, được trình bày trong bảng (bảng 1). Thông thường, cần sinh thiết tổn thương để xác định chẩn đoán. Việc thiếu các đặc điểm đặc hiệu của CNO thường dẫn đến chậm trễ trong chẩn đoán. (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
• Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt bao gồm viêm xương tủy nhiễm trùng, bệnh mô bào Langerhans (LCH) và các bệnh lý ác tính tại xương (ví dụ: bệnh bạch cầu, lymphoma, sarcoma xương). (Xem phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
• Điều trị – Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) là lựa chọn điều trị đầu tay cho hầu hết bệnh nhân. Đối với những bệnh nhân có tổn thương cột sống đang tiến triển, hoặc những trường hợp triệu chứng kéo dài và hình ảnh MRI bất thường dù đã điều trị bằng NSAID, các lựa chọn bổ sung bao gồm thuốc ức chế yếu tố hoại tử u (TNF), bisphosphonates và thuốc chống thấp khớp làm thay đổi diễn tiến bệnh (DMARDs). Bệnh nhân được theo dõi thông qua chụp MRI khu trú và thăm khám lâm sàng. (Xem phần ‘Điều trị’ ở dưới.)
• Tiên lượng – Diễn tiến bệnh thay đổi tùy trường hợp, từ những đợt cấp nhẹ, ngắt quãng cho đến diễn tiến dai dẳng với tình trạng viêm không kiểm soát gây ra bệnh tật nghiêm trọng. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các biến chứng của bệnh. (Xem phần ‘Tiên lượng’ ở dưới.)