Các bệnh tự viêm trung gian qua các cơ chế khác

TÓM TẮT

• Tổng quan – Các bệnh tự viêm (bảng 1) là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự kích hoạt bất thường các con đường viêm mà không có sự hiện diện của cơ chế tự miễn hướng kháng nguyên. Hầu hết các thể bệnh tự viêm là những sai sót bẩm sinh của hệ miễn dịch. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

• Cơ chế bệnh sinh và các rối loạn cụ thể – Một số bệnh tự viêm được trung gian bởi các cơ chế không hoàn toàn nằm trong các nhóm bệnh tự viêm chính. Các bệnh lý này bao gồm: hội chứng phức hợp protein coatomer subunit alpha (COPA); thiếu hụt kháng thể và rối loạn điều hòa miễn dịch/tự viêm liên quan đến PLCG2 (PLAID/APLAID); thiếu hụt miễn dịch kèm thiếu máu sideroblastic, sốt và chậm phát triển (SIFD); và bệnh lý mạch máu kèm xơ gan liên quan đến kinase Lyn (LAVLI). (Xem phần ‘Tổng quan về cơ chế bệnh sinh’ và ‘Các rối loạn tự viêm cụ thể’ ở dưới.)

• Chẩn đoán – Cần xem xét chẩn đoán bệnh tự viêm ở những bệnh nhân có các đợt viêm tái phát hoặc kéo dài trong nhiều tháng hoặc nhiều năm mà không tìm thấy nguyên nhân khác. Sau khi loại trừ các trường hợp nhiễm trùng hiếm gặp và bệnh lý ác tính, bước tiếp theo là xác định bệnh cảnh lâm sàng phù hợp với một trong các rối loạn tự viêm đã biết (bảng 1). Xét nghiệm di truyền hiện vẫn là phương pháp chẩn đoán chủ chốt. (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới và “The autoinflammatory diseases: An overview”, mục ‘Diagnosis’.)

• Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của bệnh tự viêm bao gồm các nhiễm trùng hiếm gặp (như sốt tái phát), bệnh lý ác tính và tiền ác tính (hội chứng Schnitzler), giảm bạch cầu hạt chu kỳ, và các bệnh lý thấp khớp bao gồm viêm khớp thiếu niên vô căn hệ thống (sJIA) hoặc bệnh Still khởi phát ở người lớn (AOSD). (Xem phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới và “The autoinflammatory diseases: An overview”, mục ‘Differential diagnosis’.)

• Điều trị – Các phác đồ điều trị cho hội chứng COPA, PLAID/APLAID, SIFD, tự viêm do thiếu hụt kinase 1 tương tác với thụ thể serine/threonine kháng phân cắt (CRIA) và LAVLI hiện vẫn chưa được thiết lập rõ ràng. (Xem phần ‘Điều trị’ ở dưới.)