TÓM TẮT
Biểu hiện lâm sàng – Cần nghi ngờ thiếu hụt adenosine deaminase 2 (DADA2) ở trẻ em và người trẻ tuổi có biểu hiện viêm mạch dạng viêm đa động mạch nút (PAN) kèm theo đột quỵ nhồi máu não hoặc xuất huyết não, đặc biệt khi có hiện tượng vân tím (livedo), viêm hệ thống, giảm các dòng tế bào máu và/hoặc giảm gamma globulin máu. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán DADA2 được xác nhận bằng cách xác định các biến thể gây bệnh ở cả hai alen của gen ADA2 hoặc phát hiện hoạt tính enzyme ADA2 trong máu ngoại vi gần như không còn. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt DADA2 khi biểu hiện dưới dạng đột quỵ hoặc viêm mạch ngoại vi bao gồm các thể viêm mạch khác như hội chứng Sneddon và PAN. DADA2 biểu hiện dưới dạng thiếu máu bất sản hồng cầu thuần túy có thể tương tự như thiếu máu Diamond-Blackfan (DBA). Suy giảm miễn dịch trong DADA2 có thể mô phỏng suy giảm miễn dịch biến đổi thường gặp (CVID). (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Điều trị – Kiểu hình bệnh là yếu tố quan trọng cần cân nhắc khi điều trị DADA2 (xem thêm ‘Điều trị’ ở dưới):
- Đối với bệnh nhân DADA2 có viêm mạch và/hoặc viêm hệ thống, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng các thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u (TNF) thay vì chỉ chăm sóc hỗ trợ (Khuyến cáo 1B). Các dữ liệu quan sát cho thấy việc sử dụng thuốc ức chế TNF, bao gồm etanercept, adalimumab, infliximab, golimumab cũng như các thuốc sinh học tương tự, giúp giảm đáng kể nguy cơ tái phát đột quỵ và giảm gánh nặng viêm của bệnh. Chúng tôi thực hiện tầm soát kháng thể kháng thuốc hàng năm để đảm bảo hiệu quả điều trị bền vững. (Xem thêm ‘Viêm mạch và viêm hệ thống’ ở dưới.)
- Đối với những bệnh nhân xác định mắc DADA2 nhưng đang trong giai đoạn tiền triệu chứng (ví dụ: phát hiện thông qua tầm soát người thân của bệnh nhân nhưng chưa xuất hiện đột quỵ hoặc các triệu chứng viêm mạch khác), chúng tôi đề xuất điều trị bằng thuốc ức chế TNF do những hậu quả tiềm tàng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng của biến cố mạch máu não lần đầu (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm ‘Đối tượng tiền triệu chứng’ ở dưới.)
- Đối với bệnh nhân suy tủy kháng điều trị, chúng tôi đề xuất ghép tế bào tạo máu (HCT) thay vì dùng thuốc ức chế TNF và điều trị hỗ trợ (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm ‘Suy tủy và suy giảm miễn dịch’ ở dưới.)