TÓM TẮT
Quần thể sản khoa chung – Sàng lọc DNA tự do trong máu thai nhi (cfDNA) trước sinh đối với các biến thể di truyền khác ngoài các lệch bội nhiễm sắc thể thường phổ biến (21, 18, 13) hiện đã khả thi về mặt kỹ thuật và có sẵn trên thị trường. Các hiệp hội y khoa chuyên nghiệp nhìn chung khuyến cáo không sử dụng xét nghiệm cfDNA để sàng lọc vi mất đoạn, vi lặp đoạn, các rối loạn đơn gen hoặc các trường hợp tam bội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp cho quần thể sản khoa chung, do thiếu các bằng chứng chất lượng cao về tỷ lệ phát hiện, tỷ lệ dương tính giả và ý nghĩa lâm sàng của kết quả dương tính. Tuy nhiên, Trường Cao đẳng Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến nghị cung cấp sàng lọc cfDNA cho các lệch bội nhiễm sắc thể giới tính của thai nhi và gợi ý sử dụng cho hội chứng mất đoạn 22q11.2. (Xem ‘Sàng lọc một nhóm hạn chế các vi mất đoạn/vi lặp đoạn’, ‘Sàng lọc bệnh lý đơn gen’, ‘Sàng lọc tam bội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp’, ‘Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính’ và ‘Quan điểm của các hiệp hội chuyên nghiệp được chọn lọc’ ở dưới.)
Các tình huống lâm sàng đặc biệt
- Trạng thái RHD của thai nhi – Xét nghiệm cfDNA trước sinh là một phương pháp được chấp nhận để xác định trạng thái RHD của thai nhi trong các trường hợp mang thai có biến chứng do đồng miễn dịch ở mẹ, giúp định hướng quản lý thai kỳ: theo dõi hiệu giá kháng thể nếu thai nhi có RHD dương tính và có thể bỏ qua nếu RHD âm tính. Kết quả xét nghiệm cũng có thể được sử dụng để tối ưu hóa việc dùng immune globulin kháng D bằng cách tránh tiêm cho những người mang thai có RhD âm tính đang mang thai nhi RHD âm tính. (Xem ‘Trạng thái RhD của thai nhi’ ở dưới.)
- Giới tính thai nhi – Xét nghiệm cfDNA trước sinh có thể hữu ích trong việc xác định sớm giới tính thai nhi khi thông tin này có ý nghĩa quan trọng về mặt y khoa đối với việc ra quyết định, chẳng hạn như trong các thai kỳ có nguy cơ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), bệnh máu khó đông (hemophilia) hoặc loạn dưỡng cơ Duchenne. Đối với các bệnh lý liên kết nhiễm sắc thể X này, cha mẹ có thể lựa chọn thực hiện thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán nếu thai nhi được dự đoán là nam và tránh các thủ thuật cũng như xét nghiệm này nếu thai nhi được dự đoán là nữ. (Xem ‘Nghi ngờ các rối loạn liên kết giới tính’ ở dưới.)