Nốt ruồi Spitz, u Spitz không điển hình và ung thư hắc tố Spitz

TÓM TẮT

Định nghĩa và phân loại – U Spitz bao gồm một phổ hình thái và sinh học của các tổn thương tế bào hắc tố cấu tạo từ các tế bào dạng biểu mô lớn và/hoặc tế bào hình thoi, dao động từ các u tân sinh tế bào hắc tố lành tính hoặc độ thấp cho đến u hắc tố Spitz/u Spitz ác tính. Dựa trên các đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và di truyền, u Spitz được chia thành ba nhóm: nốt ruồi Spitz, u Spitz không điển hình (u hắc tố Spitz không điển hình) và u hắc tố Spitz (bảng 1 và bảng 2). (Xem phần ‘Phân loại’ ở dưới.)

Dịch tễ học – U Spitz chiếm khoảng 1% số nốt ruồi được phẫu thuật cắt bỏ ở trẻ em. Các tổn thương này thường xuất hiện trong hai thập kỷ đầu đời nhưng cũng có thể phát triển ở người trưởng thành. Nam và nữ thuộc mọi nhóm dân tộc đều có tỷ lệ mắc bệnh tương đương nhau. (Xem phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Nốt ruồi Spitz thường gặp ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi, biểu hiện là các sẩn hoặc mảng nhỏ, hình vòm, màu hồng hoặc đỏ ở vùng đầu và cổ (hình 1). U Spitz không điển hình và u hắc tố Spitz (rất hiếm gặp) thường có kích thước lớn hơn u Spitz thông thường, có thể biểu hiện bất đối xứng, loét, bờ không đều và màu sắc đa dạng. (Xem phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán u Spitz dựa trên các đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và di truyền (bảng 2). Hóa mô miễn dịch và phân tích phân tử có giá trị hỗ trợ trong những trường hợp khó chẩn đoán. (Xem phần ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới.)

Nốt ruồi Spitz thường có ranh giới rõ ràng, đường kính < 6 mm, đối xứng; về mặt mô bệnh học cho thấy sự phân vùng và trưởng thành của tế bào. Quần thể tế bào đồng nhất, chỉ số phân bào thường thấp hoặc không có (hình 5A-B). (Xem phần ‘Nốt ruồi Spitz’ ở dưới.)

U Spitz không điển hình thường có đường kính > 6 mm, có thể loét, bất đối xứng, thiếu sự phân vùng và trưởng thành. Tế bào có thể biểu hiện không điển hình và chỉ số phân bào tăng, thường từ 2 đến 6/mm² hoặc cao hơn (hình 6A-C và bảng 7). (Xem phần ‘U Spitz không điển hình’ ở dưới.)

Việc xuất hiện tất cả hoặc gần như tất cả các tiêu chuẩn nguy cơ cao sau đây sẽ hướng mạnh đến chẩn đoán u hắc tố Spitz:

• Tuổi khi chẩn đoán > 10 tuổi
• Đường kính tổn thương lâm sàng > 1 cm
• Loét
• Xâm lấn mỡ dưới da
• Chỉ số phân bào $\ge 6/\text{mm}^2$
• Nốt phát triển lan tỏa trong lớp hạ bì
• Tế bào không điển hình độ cao

Việc phát hiện đột biến điểm (hotspot mutation) vùng khởi động TERT (TERT-p) cung cấp thêm bằng chứng mạnh mẽ để chẩn đoán u hắc tố Spitz thực thụ. (Xem phần ‘U hắc tố Spitz’ ở dưới.)

Xử trí

Nốt ruồi Spitz và u Spitz không có các đặc điểm lâm sàng hoặc nội soi da (dermoscopy) không điển hình có thể được theo dõi lâm sàng, đặc biệt ở trẻ em trước tuổi dậy thì. Tần suất theo dõi được quyết định tùy theo từng trường hợp, dao động từ 3 đến 12 tháng một lần. (Xem phần ‘Theo dõi’ ở dưới và “Nốt ruồi/u Spitz ở trẻ em: Chẩn đoán và xử trí”.)

Đối với các tổn thương có đặc điểm lâm sàng nghi ngờ u Spitz không điển hình hoặc u hắc tố (bảng 2), chúng tôi đề xuất phẫu thuật cắt bỏ thay vì theo dõi (Khuyến cáo 2C). Biên độ phẫu thuật khoảng 2 đến 5 mm là phù hợp trong hầu hết các trường hợp. (Xem phần ‘Phẫu thuật cắt bỏ’ ở dưới.)

U Spitz không điển hình có diện cắt còn tế bào u (biên dương tính) cần được phẫu thuật cắt bỏ lại để đạt được diện cắt sạch. Những u Spitz không điển hình mức độ nặng nghi ngờ u hắc tố nên được xử trí tùy theo từng trường hợp cụ thể, và nhiều trường hợp sẽ cần được điều trị như u hắc tố. (Xem “Phẫu thuật điều trị u hắc tố da nguyên phát hoặc u hắc tố ở các vị trí bất thường khác” và “Đánh giá giai đoạn và theo dõi u hắc tố da”.)

Theo dõi – Sau phẫu thuật cắt bỏ tổn thương nguyên phát, bệnh nhân u Spitz không điển hình được theo dõi tái phát và di căn với các lần khám định kỳ mỗi 6 đến 12 tháng. Đối với bệnh nhân u hắc tố Spitz hoặc u hắc tố dạng Spitz (“spitzoid”), việc đánh giá giai đoạn và theo dõi được thực hiện tương tự như u hắc tố thông thường. (Xem phần ‘Theo dõi’ ở dưới và “Đánh giá giai đoạn và theo dõi u hắc tố da”.)