Ung thư vú với các đặc điểm mô học hiếm gặp

TÓM TẮT

Giới thiệu – Hầu hết các khối u ác tính xâm lấn ở vú có nguồn gốc từ biểu mô và được phân loại là ung thư biểu mô ống xâm lấn (IDC) hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn (ILC). Một số phân nhóm mô bệnh học hiếm gặp hơn chiếm tỷ lệ còn lại của các thể ung thư vú xâm lấn (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới). Các thể mô bệnh học này bao gồm:

• Ung thư biểu mô ống (Tubular carcinoma)
• Ung thư biểu mô nhầy (Mucinous carcinoma)
• Ung thư biểu mô tủy (Medullary carcinoma)
• Ung thư biểu mô vi nhú (Micropapillary carcinoma)
• Ung thư biểu mô hóa chuyển (Metaplastic carcinoma)
• Ung thư biểu mô tế bào thần kinh nội tiết (Neuroendocrine carcinoma)
• Ung thư biểu mô nang tuyến (Adenoid cystic carcinoma)
• Ung thư biểu mô tiết (Secretory carcinoma)
• Ung thư biểu mô apocrine (Apocrine carcinoma)

Biểu hiện lâm sàng – Tương tự như đa số các trường hợp IDC hoặc ILC, ung thư vú có mô bệnh học hiếm gặp thường được phát hiện thông qua tầm soát bằng X-quang tuyến vú (mammography) hoặc do bệnh nhân/nhân viên y tế phát hiện khối u sờ thấy khi thăm khám lâm sàng. Tuy nhiên, cần lưu ý một số đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học sau (xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới):

• Ung thư biểu mô nhầy thuần túy và ung thư biểu mô tủy thường biểu hiện là các khối dạng tròn hoặc oval, giới hạn rõ trên hình ảnh X-quang tuyến vú.
• Ung thư biểu mô tủy thường gặp hơn ở bệnh nhân trẻ tuổi và được ghi nhận với tần suất cao hơn ở những cá thể mang biến thể dòng mầm gây bệnh trong các gen nhạy cảm với ung thư vú 1 (BRCA1).
• Ung thư biểu mô hóa chuyển thường được báo cáo là những khối u phát triển nhanh về kích thước.

Các phân nhóm tiên lượng tốt, thụ thể hormone dương tính, HER2 âm tính – Nhóm này bao gồm ung thư biểu mô ống và ung thư biểu mô nhầy (keo). Mặc dù các thể này thường được quản lý tương tự như các loại ung thư thụ thể hormone dương tính, thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô người 2 (HER2) âm tính khác, nhưng hóa trị không có vai trò trong điều trị. Liệu pháp nội tiết thường được chỉ định như đối với các loại ung thư vú thụ thể hormone dương tính khác. Chúng tôi thường đề xuất liệu trình 5 năm thay vì kéo dài hơn (Khuyến cáo 2C); tuy nhiên, những bệnh nhân dung nạp điều trị tốt hoặc có các yếu tố nguy cơ (u T3 hoặc có di căn hạch) có thể lựa chọn điều trị lên đến 10 năm (Xem phần ‘Các phân nhóm tiên lượng tốt, thụ thể hormone dương tính, HER2 âm tính’ ở dưới).

Các phân nhóm tiên lượng tốt, thụ thể hormone âm tính, HER2 âm tính – Phương pháp quản lý như sau (xem phần ‘Các phân nhóm tiên lượng tốt, thụ thể hormone âm tính, HER2 âm tính’ ở dưới):

• Ung thư biểu mô tủy được điều trị tương tự như các loại ung thư vú tam âm khác (Xem “Ung thư vú ER/PR âm tính, HER2 âm tính (tam âm)” và phần ‘Ung thư biểu mô tủy’ ở dưới).
• Đối với ung thư biểu mô nang tuyến và ung thư biểu mô tiết tam âm chưa di căn, chúng tôi đề xuất chỉ phẫu thuật cắt bỏ thay vì điều trị hệ thống (tân) bổ trợ (Khuyến cáo 2C). (Xem phần ‘Ung thư biểu mô nang tuyến’ ở dưới).

Các phân nhóm tiên lượng kém

• Ung thư biểu mô vi nhú được báo cáo có thể dương tính hoặc âm tính với thụ thể hormone và HER2. Các khuyến cáo về phẫu thuật, xạ trị và điều trị hệ thống tương tự như đối với IDC (Xem phần ‘Ung thư biểu mô vi nhú’ ở dưới).
• Ung thư biểu mô tế bào thần kinh nội tiết ở vú cũng được coi là có tiên lượng kém hơn so với IDC. Chúng tôi áp dụng cùng phác đồ phẫu thuật, xạ trị và điều trị hệ thống như đối với IDC. Mặc dù các phác đồ cisplatin và etoposide đã được mô tả, chúng tôi ưu tiên các lựa chọn hóa trị tiêu chuẩn cho ung thư vú trong điều trị hệ thống (Xem “Lựa chọn và thực hiện hóa trị bổ trợ cho ung thư vú HER2 âm tính” và “Ung thư vú ER/PR âm tính, HER2 âm tính (tam âm)”).
• Mặc dù ung thư biểu mô hóa chuyển có thể ít nhạy với hóa trị hơn IDC, chúng tôi vẫn áp dụng các phác đồ điều trị tương tự như IDC, bao gồm cả hóa-miễn dịch trị liệu khi có chỉ định đối với các phân nhóm tam âm (Xem phần ‘Ung thư biểu mô hóa chuyển’ ở dưới).