Nhiễm Cytomegalovirus (cCMV) bẩm sinh: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Dịch tễ học – Nhiễm Cytomegalovirus bẩm sinh (cCMV) ảnh hưởng đến khoảng 30.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh mỗi năm tại Hoa Kỳ và có liên quan đến các khuyết tật phát triển thần kinh lâu dài, bao gồm điếc tiếp nhận (SNHL), bại não, co giật, khuyết tật trí tuệ và mất thị lực. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây điếc tiếp nhận không di truyền ở trẻ em. (Xem thêm ‘Giới thiệu’ và ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng ở trẻ sơ sinh có triệu chứng – Khoảng 10% trẻ sơ sinh nhiễm cCMV có các dấu hiệu nhiễm trùng rõ rệt khi sinh, trong khi 90% còn lại không có triệu chứng. Các dấu hiệu lâm sàng ở trẻ sơ sinh có triệu chứng thường không đặc hiệu, có thể bao gồm xuất huyết điểm, vàng da, gan lách to, nhỏ hơn tuổi thai (SGA) và nhiễu đầu. (Xem thêm ‘Trẻ sơ sinh có triệu chứng’ ở dưới.)

Mất thính lực – Điếc tiếp nhận (SNHL) là di chứng phổ biến nhất của nhiễm cCMV, xảy ra ở 30% đến 50% trẻ có triệu chứng và khoảng 25% trẻ không triệu chứng. Sàng lọc thính lực sơ sinh là một công cụ giá trị để phát hiện những trẻ nhiễm cCMV nhưng không biểu hiện triệu chứng. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ và ‘Mất thính lực đơn thuần’ ở dưới, cũng như “Sàng lọc mất thính lực ở trẻ sơ sinh”.)

Kết quả xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh – Các phát hiện xét nghiệm phổ biến ở trẻ sơ sinh có triệu chứng bao gồm giảm tiểu cầu, tăng enzyme transaminase, tăng bilirubin trực tiếp và gián tiếp trong huyết thanh. Hình ảnh học não bộ thường cho thấy vôi hóa nội sọ quanh não thất, bất thường di trú, nang hoặc các bất thường khác (hình 5A-B và hình 6). (Xem thêm ‘Kết quả xét nghiệm’ và ‘Hình ảnh học thần kinh’ ở dưới.)

Nghi ngờ lâm sàng – Cần nghi ngờ nhiễm cCMV ở trẻ sơ sinh khi gặp các trường hợp sau (xem thêm ‘Nghi ngờ lâm sàng’ ở dưới):

• Có một hoặc nhiều dấu hiệu điển hình của bệnh có triệu chứng (ví dụ: nhiễu đầu, nhỏ hơn tuổi thai, giảm tiểu cầu, xuất huyết điểm hoặc ban xuất huyết, gan lách to, hoặc vàng da khi sinh).
• Hình ảnh học thần kinh bất thường với các tổn thương không rõ nguyên nhân như: vôi hóa quanh não thất, bệnh lý mạch máu vùng nhân xám trung ương, bệnh lý chất trắng, giãn não thất, bất thường di trú (ví dụ: đa hồi nhỏ), nang mầm, nang thùy thái dương trước, hoặc nhuyễn trắng quanh não thất.
• Xác định điếc tiếp nhận (SNHL) ở một hoặc cả hai tai.
• Người sinh con có tiền sử nhiễm CMV hoặc nghi ngờ nhiễm CMV trong thai kỳ; hoặc hình ảnh thai nhi bất thường gợi ý nhiễm CMV trong tử cung; hoặc người sinh con sống chung với HIV.

Chẩn đoán – Chẩn đoán nhiễm cCMV được xác nhận bằng phương pháp phát hiện phân tử CMV từ mẫu nước tiểu hoặc nước bọt thu thập trong ba tuần đầu sau sinh (bảng 2). Xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase (PCR) có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong việc phát hiện CMV ở trẻ sơ sinh nhiễm bệnh. Nuôi cấy virus là một phương pháp thay thế chấp nhận được để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm huyết thanh học không có vai trò trong chẩn đoán cCMV ở trẻ sơ sinh. (Xem thêm ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới.)

Sàng lọc – Do tác động đáng kể của cCMV đối với sức khỏe cộng đồng, hiện nay ngày càng có nhiều sự quan tâm đến việc sàng lọc cCMV sơ sinh thông qua phương pháp sàng lọc chọn lọc hoặc sàng lọc toàn dân. Tuy nhiên, vẫn còn những thách thức và điểm chưa rõ ràng quan trọng, và phương pháp tối ưu hiện vẫn chưa được xác định. (Xem thêm ‘Sàng lọc Cytomegalovirus bẩm sinh ở trẻ sơ sinh’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của cCMV bao gồm các nhiễm trùng bẩm sinh khác (bảng 1), nhiễm trùng huyết do vi khuẩn hoặc virus, các rối loạn di truyền và chuyển hóa, và tiếp xúc với thuốc hoặc độc chất trong tử cung. Các nghiên cứu vi rút học, vi sinh vật học, chuyển hóa và di truyền phù hợp, sàng lọc thuốc, cùng với sự hiện diện và đặc điểm vôi hóa trên hình ảnh cắt lớp vi tính (CT) não sẽ giúp phân biệt giữa các khả năng này. (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)