TÓM TẮT
Vị trí hẹp – Hẹp van động mạch phổi (PS) là một dị tật tim bẩm sinh thường gặp, đặc trưng bởi sự tắc nghẽn dòng máu từ thất phải (RV) đến các động mạch phổi (PA). Vị trí tắc nghẽn có thể xảy ra ở nhiều mức độ khác nhau (xem mục ‘Giải phẫu’ ở dưới):
- Hẹp van (Valvular PS) là thể phổ biến nhất; tình trạng hẹp xảy ra tại vị trí van động mạch phổi, thường đặc trưng bởi hình dạng van hình vòm (video 1). Van động mạch phổi loạn sản là một thể hẹp van ít gặp hơn, thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng Noonan.
- Hẹp dưới van (Subvalvular PS) ít gặp và thường do hẹp xơ cơ nguyên phát phía dưới van động mạch phổi.
- Hẹp trên van (Supravalvular PS) do hẹp khu trú tại động mạch phổi chính ngay phía trên van động mạch phổi.
- Hẹp động mạch phổi ngoại vi (Peripheral PS – PPS) do các vùng hẹp khu trú tại các nhánh động mạch phổi ngoại vi.
Các bệnh lý phối hợp – PS có thể đơn độc hoặc phối hợp với các tổn thương tim khác bao gồm thất phải hai đường thoát (DORV), teo van ba lá, tứ chứng Fallot (TOF), và cả chuyển vị đại động mạch dạng D- và L-. Ngoài ra, PS có thể xuất hiện trong bối cảnh các hội chứng di truyền hoặc nhiễm trùng bẩm sinh (ví dụ: hội chứng Noonan, Alagille, hoặc Williams-Beuren; nhiễm rubella bẩm sinh). (Xem mục ‘Các bệnh lý phối hợp’ ở dưới.)
Sinh lý bệnh – Khi mức độ tắc nghẽn đường thoát thất phải (RVOT) tăng lên, áp lực thất phải cần thiết để vượt qua mức tắc nghẽn này cũng tăng theo, dẫn đến tăng chênh áp qua van động mạch phổi. Chênh áp này, có thể đo được thông qua siêu âm tim, giúp xác định mức độ hẹp và là căn cứ cho các quyết định điều trị (bảng 1). (Xem mục ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện tùy thuộc vào mức độ hẹp PS cũng như sự hiện diện của các tổn thương tim phối hợp hoặc hội chứng nền. (Xem mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
- Biểu hiện trước sinh của PS đơn độc ít gặp vì siêu âm thường quy thường không phát hiện được thể hẹp nhẹ hoặc trung bình. (Xem mục ‘Biểu hiện trước sinh’ ở dưới.)
- Trẻ sơ sinh có PS nặng hoặc hẹp van phổi tới hạn thường biểu hiện sớm sau sinh với tình trạng xanh tím do shunt phải-trái qua lỗ bầu dục thông. (Xem mục ‘Hẹp van phổi nặng và tới hạn’ ở dưới.)
- Đa số bệnh nhân PS đơn độc mức độ nhẹ đến trung bình không có triệu chứng và thường được phát hiện trong thời thơ ấu trong các lần khám sức khỏe định kỳ khi tình cờ nghe thấy tiếng thổi ở tim qua thăm khám lâm sàng. (Xem mục ‘Hẹp van phổi nhẹ hoặc trung bình’ ở dưới.)
- PS cũng có thể xuất hiện cùng các bệnh tim bẩm sinh khác hoặc là một thành phần của một hội chứng xác định (ví dụ: hội chứng Noonan). (Xem mục ‘Các dị tật bẩm sinh khác’ ở dưới.)
Khám tim – Các dấu hiệu đặc trưng trên lâm sàng của hẹp van động mạch phổi bao gồm tiếng tim thứ nhất (S1) bình thường, theo sau là một tiếng click, tiếng thổi tống tâm thu ở khoang liên sườn hai bên trái (video 2), và tiếng tim thứ hai (S2) tách đôi. (Xem mục ‘Các dấu hiệu tim mạch’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán PS được xác nhận bằng siêu âm tim, phương pháp này cho phép quan sát rõ vòng van động mạch phổi, dễ dàng định vị vị trí hẹp, đồng thời đánh giá được kích thước và chức năng thất phải (hình 2, video 3 và video 4). (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của PS đơn độc bao gồm các nguyên nhân gây tiếng thổi tim khác ở trẻ em không có triệu chứng. Siêu âm tim giúp phân biệt PS với các tình trạng khác trong chẩn đoán phân biệt. (Xem mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới và “Tiếp cận trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có tiếng thổi ở tim”.)