TÓM TẮT
Dị dạng động tĩnh mạch – Dị dạng động tĩnh mạch (AVM) là những bất thường di truyền hiếm gặp của hệ mạch máu, hệ quả từ các khiếm khuyết phát triển trong quá trình hình thành động mạch và tĩnh mạch, nhưng không có sự tăng sinh tế bào nội mạc. Dị dạng động tĩnh mạch tạo nên các kết nối thông nối (fistula) giữa động mạch và tĩnh mạch, do đó đây là những tổn thương có lưu lượng dòng chảy cao (fast flow). Các dị dạng này thường gặp nhất ở vùng đầu cổ, tiếp theo là chi trên hoặc chi dưới, tuy nhiên chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ cơ quan nào (ví dụ: phổi, tạng). (Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Phân loại và nguyên nhân’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – Dị dạng động tĩnh mạch xuất hiện từ khi sinh và phát triển tỉ lệ thuận với sự phát triển của cơ thể, thường biểu hiện rõ rệt trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Các đặc điểm lâm sàng phụ thuộc vào thời gian diễn tiến, vị trí giải phẫu và kích thước của tổn thương. Khi thăm khám, có thể sờ thấy rung miêu và mạch đập ngay trên vùng tổn thương, đồng thời nghe thấy tiếng thổi khi nghe bằng ống nghe. Diễn tiến của dị dạng động tĩnh mạch trải qua bốn giai đoạn riêng biệt (không triệu chứng [giai đoạn tiềm tàng], tăng trưởng, có triệu chứng và mất bù). Khi thể tích máu lưu thông qua tổn thương tăng dần, tình trạng shunt trái-phải trở nên trầm trọng hơn, có thể dẫn đến hội chứng cắp máu (vascular steal syndromes) hoặc suy tim. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Khám lâm sàng gợi ý chẩn đoán và thường giúp phân biệt tổn thương lưu lượng cao (tức là dị dạng động tĩnh mạch) với tổn thương lưu lượng thấp (ví dụ: dị dạng tĩnh mạch), nhưng cần chẩn đoán hình ảnh mạch máu để xác nhận.
Siêu âm Doppler là phương pháp chẩn đoán hình ảnh ban đầu. Nên thực hiện đồng thời siêu âm Doppler tĩnh mạch để đánh giá tình trạng huyết khối tĩnh mạch và trào ngược. (Xem ‘Siêu âm’ ở dưới.)
Chụp cộng hưởng từ (MR) mạch máu có thuốc tương phản động cung cấp thông tin về huyết động giúp phân biệt dị dạng động tĩnh mạch với dị dạng tĩnh mạch, cũng như mối tương quan giải phẫu của tổn thương với các cấu trúc xung quanh. Chụp cắt lớp vi tính (CT) mạch máu có thể hữu ích hơn trong việc đánh giá các cấu trúc xương lân cận liên quan đến dị dạng động tĩnh mạch. Trước khi can thiệp, chụp mạch xóa nền qua catheter là cần thiết để phân loại sâu hơn dị dạng động tĩnh mạch là loại thân (truncular) hay ngoài thân (extratruncular), điều này sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến phương pháp điều trị. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh mạch máu’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của dị dạng động tĩnh mạch chủ yếu bao gồm các u mạch máu và các dị dạng mạch máu khác. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Điều trị – Quản lý dị dạng động tĩnh mạch đòi hỏi sự phối hợp giữa điều trị bảo tồn, can thiệp nội mạch và phẫu thuật bởi một đội ngũ đa chuyên khoa. Dị dạng động tĩnh mạch có thể được điều trị hiệu quả nhưng hiếm khi khỏi hoàn toàn và cần được theo dõi suốt đời. (Xem ‘Hướng tiếp cận điều trị’ và ‘Kết quả điều trị’ ở dưới.)
Trường hợp không triệu chứng – Những bệnh nhân không có triệu chứng với dị dạng chi đơn độc có thể được theo dõi an toàn thông qua tái khám định kỳ và hướng dẫn bệnh nhân. Điều trị bảo tồn bao gồm băng ép chi, vật lý trị liệu, có thể dùng thuốc chống đông và tiếp tục theo dõi lâm sàng vùng chi tổn thương.
Trường hợp có triệu chứng – Điều trị các tổn thương có triệu chứng có thể phối hợp giữa thuyên tắc mạch qua catheter đường động mạch, gây xơ hóa qua da (sau khi đã loại bỏ thông nối giữa nguồn động mạch và ổ dị dạng – nidus) hoặc phẫu thuật. Mục tiêu điều trị là kiểm soát shunt động tĩnh mạch để giảm triệu chứng. Đối với các dị dạng động tĩnh mạch phức tạp hoặc lan tỏa, điều trị thường mang tính chất giảm nhẹ và theo mục tiêu, có thể cần lặp lại nhiều lần trong suốt cuộc đời bệnh nhân để kiểm soát tổn thương. Các quy trình phân giai đoạn (staging procedures) có thể giúp hạn chế tổn thương mô.