TÓM TẮT
Nhiều bằng chứng cho thấy có mối liên hệ giữa tình trạng thiếu acid folic và sự phát triển của các dị tật ống thần kinh (NTDs), bao gồm cả tật không sọ 27. Các yếu tố nguy cơ gây dị tật ống thần kinh bao gồm:
- Thiếu hụt acid folic trong chế độ ăn.
- Sử dụng valproate hoặc các thuốc đối vận acid folic như trimethoprim, carbamazepine, phenytoin và phenobarbital.
- Đa hình di truyền trong các gene mã hóa enzyme phụ thuộc folate.
Một số yếu tố khác góp phần làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh nhưng có thể không liên quan đến chuyển hóa folate bao gồm: mẹ mắc đái tháo đường kiểm soát đường huyết kém trong tam cá nguyệt thứ nhất, tăng thân nhiệt và một số hội chứng di truyền. (Xem “Dị tật ống thần kinh: Tổng quan về sàng lọc trước sinh, đánh giá và quản lý thai kỳ”, phần ‘Các yếu tố nguy cơ’.)
Việc bổ sung acid folic quanh thời điểm thụ thai được khuyến cáo cho tất cả những người đang mang thai hoặc có khả năng mang thai. Liều bổ sung acid folic cao hơn thường được chỉ định cho những người đang sử dụng thuốc chống co giật hoặc có tiền sử mang thai gặp dị tật ống thần kinh. Các thử nghiệm ngẫu nhiên đã nhất quán chứng minh rằng việc bổ sung acid folic giúp làm giảm tỷ lệ mắc dị tật ống thần kinh. Vấn đề này được thảo luận chi tiết hơn trong một bài viết riêng. (Xem “Bổ sung acid folic trước khi thụ thai và trong thời kỳ tiền sản”.)
TỔNG KẾT VÀ KHUYẾN NGHỊ
- Định nghĩa – Tật không sọ là một khuyết tật phát triển nghiêm trọng của trục thần kinh, trong đó não trước và một phần thân não bị lộ ra trong tử cung, dẫn đến tổn thương hoặc không phát triển được (hình 1). Trẻ sơ sinh không sọ thường vẫn còn chức năng thân não nhưng trong trạng thái hôn mê vĩnh viễn. Đây là một dị tật nghiêm trọng và không thể duy trì sự sống. Hầu hết trẻ sơ sinh không sọ tử vong trong vòng vài giờ đến vài ngày sau sinh. (Xem Chức năng thần kinh ở dưới.)
- Yếu tố nguy cơ – Phần lớn các dị tật ống thần kinh hở đơn độc, bao gồm cả tật không sọ, dường như do thiếu hụt folate, thường kết hợp với các yếu tố nguy cơ về di truyền hoặc môi trường. (Xem “Dị tật ống thần kinh: Tổng quan về sàng lọc trước sinh, đánh giá và quản lý thai kỳ”, phần ‘Các yếu tố nguy cơ’.)
- Chẩn đoán trước sinh – Chẩn đoán trước sinh tật không sọ được thực hiện thông qua siêu âm, cho thấy sự thiếu hụt não và vòm sọ phía trên hốc mắt trên lát cắt coronal của đầu thai nhi (hình 1A-B). Chẩn đoán siêu âm tình trạng này có độ chính xác rất cao và thường dễ dàng phát hiện trong các lần siêu âm định kỳ ở tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba. Sau khi chẩn đoán, các lựa chọn về sinh sản (chấm dứt thai kỳ hoặc tiếp tục duy trì) thường được thảo luận kỹ lưỡng. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các dị tật ống thần kinh được xem xét chi tiết hơn trong bài viết riêng. (Xem Chẩn đoán tiền sản ở dưới và “Dị tật ống thần kinh: Tổng quan về sàng lọc trước sinh, đánh giá và quản lý thai kỳ”.)
- Quản lý sau sinh – Hầu hết trẻ sơ sinh không sọ tử vong sớm sau khi sinh. Hiện không có phương pháp can thiệp ngoại thần kinh. Do tiên lượng rất xấu, đa số các thai kỳ được chỉ định chấm dứt hoặc gây chuyển dạ ngay sau khi chẩn đoán. Việc chăm sóc trẻ sơ sinh không sọ tập trung vào các biện pháp an ủi, giảm nhẹ và hỗ trợ tâm lý cho gia đình. (Xem Quản lý sau sinh ở dưới.)
- Phòng ngừa – Bổ sung acid folic là can thiệp hiệu quả nhằm giảm tỷ lệ mắc dị tật ống thần kinh và được khuyến cáo cho tất cả người mang thai, như đã thảo luận trong bài tổng quan riêng. (Xem “Bổ sung acid folic trước khi thụ thai và trong thời kỳ tiền sản”.)