Thalassemia: Quản lý sau ghép tế bào gốc tạo máu

TÓM TẮT

Tiếp ghép (Engraftment) – Quản lý giai đoạn đầu sau ghép tập trung vào việc tiếp ghép các tế bào tạo máu đồng loài và phục hồi trạng thái miễn dịch bình thường. (Xem thêm ‘Hoàn tất quá trình ghép’ ở dưới.)

Việc tiếp ghép và tình trạng khảm (chimerism) được đánh giá định kỳ thông qua xét nghiệm tủy xương. Mức độ khảm được xác định bằng các dấu ấn khác biệt giữa người hiến và người nhận (ví dụ: nhiễm sắc thể Y, các trình tự lặp ngắn – short tandem repeats). Có thể mất đến hai năm để nguồn tạo máu đạt trạng thái ổn định. (Xem thêm ‘Tiếp ghép’ ở dưới.)

Khảm hỗn hợp là một yếu tố nguy cơ dẫn đến thải ghép; tuy nhiên, một số bệnh nhân có tình trạng khảm hỗn hợp ổn định mà không gây ảnh hưởng xấu đến tỉ lệ sống còn. (Xem thêm ‘Khảm hỗn hợp’ ở dưới.)

Thất bại ghép có thể do thải tế bào của người hiến dẫn đến tái phát thalassemia hoặc do bất sản tủy. Các lựa chọn điều trị bao gồm truyền lympho bào của người hiến (DLI), điều trị nội khoa hoặc ghép lại từ chính người hiến cũ hoặc một người hiến khác. (Xem thêm ‘Thất bại ghép’ ở dưới.)

Trạng thái miễn dịch – Dự phòng nhiễm trùng, tiêm chủng (bảng 1) và điều trị kịp thời các tình trạng nhiễm trùng là yếu tố then chốt trong giai đoạn hồi phục sau ghép tế bào gốc tạo máu. (Xem thêm “Phòng ngừa nhiễm trùng ở bệnh nhân ghép tế bào tạo máu”, “Phòng ngừa nhiễm trùng virus ở bệnh nhân ghép tế bào tạo máu”, “Tiêm chủng cho đối tượng chờ ghép, người nhận và người hiến tế bào tạo máu” và “Tổng quan về nhiễm trùng sau ghép tế bào tạo máu”.)

Dự phòng GVHD – Liệu pháp ức chế miễn dịch nhằm giảm nguy cơ bệnh mảnh ghép chống chủ (GVHD) có thể được giảm liều từ từ ở bệnh nhân thalassemia (thường kéo dài trong một năm, chậm hơn so với bệnh nhân mắc các bệnh ác tính về huyết học) do không cần tạo hiệu ứng mảnh ghép chống khối u. Việc điều trị GVHD được trình bày trong một phần riêng. (Xem thêm “Ghép tế bào gốc tạo máu và các liệu pháp điều trị khỏi bệnh khác cho thalassemia phụ thuộc truyền máu”, phần ‘Dự phòng bệnh mảnh ghép chống chủ’, ‘Bệnh mảnh ghép chống chủ’ ở dưới, “Điều trị bệnh mảnh ghép chống chủ cấp tính” và “Điều trị bệnh mảnh ghép chống chủ mãn tính”.)

Dự trữ sắt – Việc kiểm soát dự trữ sắt phải được thực hiện sau khi tiếp ghép, ngay cả khi bệnh nhân đã được điều trị thải sắt trước khi ghép. Thông thường, chúng tôi chờ đến khoảng 18 tháng sau ghép hoặc sau khi bệnh nhân ngưng sử dụng cyclosporin và các thuốc liên quan đến ghép khoảng sáu tháng mới tiến hành đánh giá và điều trị tình trạng quá tải sắt. Trích máu và liệu pháp thải sắt đều có hiệu quả; mỗi phương pháp có những ưu và nhược điểm riêng (bảng 2); quyết định điều trị sẽ dựa trên giá trị và nguyện vọng của bệnh nhân.

Đối với những bệnh nhân quá tải sắt sau ghép, chúng tôi khuyến nghị loại bỏ sắt bằng phương pháp trích máu (Khuyến cáo 2C). Điều này đặc biệt quan trọng ở những bệnh nhân có mức độ tích tụ sắt cao. Chúng tôi thường bắt đầu loại bỏ sắt khi tình trạng tiếp ghép đã ổn định và bệnh nhân không còn sử dụng thuốc ức chế miễn dịch, thường là từ 12 đến 18 tháng sau ghép. Các dấu hiệu cho thấy quá tải sắt bao gồm độ bão hòa transferrin vượt ngưỡng tham chiếu và hình ảnh MRI cho thấy tăng sắt trong mô. Trích máu ít gây ra các biến cố bất lợi hơn và thường được bệnh nhân dung nạp tốt hơn. Một số bệnh nhân có thể lựa chọn liệu pháp thải sắt, đặc biệt là những người không có điều kiện thực hiện trích máu hoặc không dung nạp được thủ thuật này. (Xem thêm ‘Dự trữ sắt’ ở dưới và “Thải sắt: Lựa chọn thuốc, liều dùng và tác dụng phụ”.)

Chăm sóc dài hạn – Rối loạn chức năng cơ quan do quá tải sắt, độc tính của quá trình ghép, nhiễm trùng và/hoặc các nguyên nhân khác được đánh giá như tóm tắt trong bảng (bảng 4). Tỷ lệ mắc ung thư và chất lượng cuộc sống tương đương với những bệnh nhân thalassemia được điều trị nội khoa. (Xem thêm ‘Đánh giá và điều trị rối loạn chức năng cơ quan’, ‘Ung thư’ và ‘Chất lượng cuộc sống’ ở dưới.)