TÓM TẮT
Chỉ định – Ghép tế bào gốc tạo máu (HCT) đồng loài là một lựa chọn điều trị triệt để cho nhiều bệnh lý khiếm khuyết miễn dịch bẩm sinh (IEI, bao gồm thuật ngữ cũ là suy giảm miễn dịch nguyên phát) (bảng 1). Tuy nhiên, ghép HCT đồng loài tiềm ẩn nhiều biến chứng đe dọa tính mạng. Do đó, bác sĩ lâm sàng cần cân nhắc kỹ lưỡng giữa lợi ích và rủi ro của việc ghép HCT đồng loài so với diễn tiến tự nhiên của bệnh lý IEI cơ bản. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới và ‘Chỉ định’ ở dưới.)
Sự ưu tiên của cha mẹ/người chăm sóc – Một thách thức lớn đối với việc ghép HCT ở bệnh nhân IEI không phải suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID) là cha mẹ/người chăm sóc có thể không đồng ý để trẻ đối mặt với rủi ro của thủ thuật này khi còn nhỏ, trước khi xảy ra các đợt nhiễm trùng nặng hoặc tổn thương cơ quan. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng rủi ro của ghép HCT sẽ cao hơn đáng kể sau khi các biến chứng này đã xuất hiện. (Xem ‘Sự ưu tiên của cha mẹ/người chăm sóc’ ở dưới.)
Hóa trị liệu tiền ghép (Conditioning) – Trong tất cả các bệnh lý IEI không phải SCID, hệ miễn dịch của vật chủ vẫn còn đủ khả năng đào thải các tế bào đồng loài. Do đó, bắt buộc phải thực hiện hóa trị liệu tiền ghép để ngăn ngừa tình trạng thải ghép. (Xem ‘Hóa trị liệu tiền ghép’ ở dưới.)
Lựa chọn nguồn hiến – Tương tự các trường hợp ghép HCT đồng loài khác, người hiến phù hợp là anh chị em ruột (MRD/MSD) được coi là lựa chọn tối ưu. Tuy nhiên, với những cải tiến trong kỹ thuật xử lý mảnh ghép, phác đồ điều trị tiền ghép và kiểm soát biến chứng sau ghép, việc ghép từ người hiến không cùng huyết thống phù hợp (MUD) hoặc người hiến cùng huyết thống phù hợp một phần (MMRD) đã trở thành các lựa chọn khả thi cho bệnh nhân không có người hiến là anh chị em ruột. (Xem ‘Lựa chọn nguồn hiến’ ở dưới.)
Tiên lượng sau ghép HCT – Tỷ lệ sống sót sau ghép HCT đồng loài đối với hầu hết các bệnh nhân IEI không phải SCID đạt khoảng 70% trở lên. Nhìn chung, độ tuổi còn nhỏ và tình trạng sức khỏe tốt hơn (đặc biệt là chưa có hoặc kiểm soát tốt các nhiễm trùng nặng và/hoặc bệnh tự miễn) tại thời điểm ghép thường liên quan đến kết quả điều trị vượt trội. (Xem ‘Cân nhắc trước ghép’ ở dưới và ‘Tiên lượng dài hạn’ ở dưới.)
Cân nhắc đặc thù theo kiểu gen – Các kiểu gen khác nhau có thể đòi hỏi những hướng tiếp cận ghép HCT riêng biệt, kèm theo các kết quả và biến chứng đặc thù. (Xem ‘Cân nhắc đặc thù theo kiểu gen’ ở dưới.)