Hội chứng tăng Immunoglobulin E di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Hội chứng tăng IgE và nhiễm trùng tái phát (HIES) đặc trưng bởi tình trạng nhiễm trùng da và phổi tái diễn (chủ yếu do vi khuẩn) và viêm da chàm (hình 1). Các biểu hiện lâm sàng bổ sung ở bệnh nhân thể trội trên nhiễm sắc thể thường (AD) bao gồm: các nét mặt thô (hình 4 và hình 5), chậm hoặc không rụng răng sữa, gãy xương tái diễn, tăng vận động khớp và vẹo cột sống. Có sự khác biệt đáng kể về tập hợp các triệu chứng và dấu hiệu giữa các bệnh nhân. (Xem mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Kết quả xét nghiệm – Các bất thường về xét nghiệm bao gồm nồng độ IgE toàn phần trong huyết thanh tăng cao, thường dao động từ 1000 đến >50.000 đơn vị quốc tế/mL, và tăng bạch cầu ái toan ở nhiều mức độ khác nhau. (Xem mục ‘Kết quả xét nghiệm’ ở dưới.)

Di truyền và cơ chế bệnh sinh – Các biến thể gây bệnh trong gen mã hóa protein truyền tín hiệu và kích hoạt phiên mã 3 (STAT3) gây ra HIES thể trội trên nhiễm sắc thể thường (AD-HIES). STAT3 đóng vai trò quan trọng trong quá trình truyền tín hiệu được khởi phát bởi nhiều họ cytokine, hormone và yếu tố tăng trưởng, mặc dù cơ chế chính xác kết nối các đặc điểm nhiễm trùng, da liễu, xương khớp và miễn dịch của rối loạn này hiện vẫn chưa được làm rõ. (Xem mục ‘Di truyền’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán HIES dựa trên sự hiện diện của các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng gợi ý (bảng 3) và được xác nhận bằng xét nghiệm sinh học phân tử. (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt HIES bao gồm các khiếm khuyết miễn dịch bẩm sinh khác và các rối loạn liên quan đến tăng IgE (bảng 2), bao gồm: viêm da cơ địa, hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS), suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID), và thiếu hụt DOCK8, PGM3, CARD11, protein tương tác ERBB2, thụ thể interleukin 6 (IL6R), protein truyền tín hiệu IL-6 (IL6ST), cũng như hội chứng Loeys-Dietz và Netherton dẫn đến các rối loạn giống HIES. (Xem mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ và ‘Di truyền’ ở dưới.)

Điều trị và quản lý – Việc quản lý bệnh nhân HIES tập trung vào chăm sóc da, dự phòng nhiễm trùng, điều trị nhiễm trùng kịp thời và triệt để, cũng như kiểm soát các biến chứng phổi. (Xem mục ‘Điều trị và quản lý’ ở dưới.)

Đối với hầu hết bệnh nhân có nhiễm trùng vi khuẩn thường xuyên và/hoặc nghiêm trọng, chúng tôi chỉ định điều trị dự phòng bằng trimethoprim-sulfamethoxazole. (Xem mục ‘Dự phòng kháng sinh’ ở dưới.)

Các trường hợp nhiễm khuẩn và nhiễm nấm nghiêm trọng cần được điều trị tích cực bằng các thuốc kháng vi sinh vật toàn thân, dựa trên kết quả nuôi cấy và kháng sinh đồ của tác nhân gây bệnh. (Xem mục ‘Điều trị nhiễm trùng’ ở dưới.)