Các rối loạn di truyền của hệ thống bổ thể

TÓM TẮT

Thiếu hụt bổ thể đồng hợp tử – Tình trạng thiếu hụt đồng hợp tử các thành phần bổ thể hiếm gặp. Biểu hiện lâm sàng chủ yếu là nhiễm trùng tái diễn với vi khuẩn có vỏ, lupus ban đỏ hệ thống (SLE), hoặc cả hai. (Xem mục ‘Thiếu hụt các thành phần thiết yếu trong các con đường hoạt hóa’ ở dưới.)

Các thành phần con đường cổ điển:

• Thiếu hụt các thành phần đầu của con đường bổ thể cổ điển (như C1q, C1r, C1s, C4 và C2) khiến bệnh nhân dễ mắc các rối loạn tự miễn, đặc biệt là SLE. Nhiễm trùng tái diễn cũng có thể xuất hiện. (Xem mục ‘Thiếu hụt C1’, ‘Thiếu hụt C4’ và ‘Thiếu hụt C2’ ở dưới.)
• Thiếu hụt các thành phần màng (C3-C9) của con đường bổ thể cổ điển khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng tái diễn, đặc biệt là phế cầu khuẩn và Haemophilus influenzae (đối với thiếu hụt C3) và nhiễm vi khuẩn lậu cầu/não mô cầu (đối với thiếu hụt C5, C6, C7, C8 hoặc C9). (Xem mục ‘Thiếu hụt C3’ và ‘Thiếu hụt C5-C9’ ở dưới.)

Tầm soát với CN50 – Xét nghiệm bổ thể tan máu toàn phần (THC hoặc CN50) là phương pháp sàng lọc hiệu quả đối với tình trạng thiếu hụt hoàn toàn một thành phần của con đường cổ điển. Thiếu hụt hoàn toàn thường cho giá trị CH50 rất thấp hoặc không thể phát hiện được (ngoại trừ trường hợp thiếu hụt C9 hoàn toàn). Những người thiếu hụt dị hợp tử thường khỏe mạnh và có giá trị CH50 bình thường. (Xem mục ‘Sàng lọc CH50 và biện luận kết quả’ ở dưới.)

Tầm soát với AH50 – Xét nghiệm con đường phụ (AN50) là phương pháp sàng lọc tình trạng thiếu hụt properdin, yếu tố B và yếu tố D. Properdin là thành phần thường gặp nhất bị thiếu hụt trong con đường phụ. Thiếu hụt properdin di truyền liên kết nhiễm sắc thể X và biểu hiện ở nam giới dưới dạng khuynh hướng gia đình mắc các bệnh nhiễm trùng do não mô cầu, đặc biệt là viêm màng não. Các khiếm khuyết di truyền của yếu tố D và B mới chỉ được mô tả trong một vài báo cáo ca bệnh. (Xem mục ‘Thiếu hụt con đường phụ’ ở dưới.)

Thiếu hụt các protein điều hòa – Tình trạng thiếu hụt và khiếm khuyết các protein điều hòa bổ thể có thể dẫn đến các rối loạn cụ thể do hoạt động không được kiểm soát của con đường phụ. Các thiếu hụt/khiếm khuyết quan trọng về lâm sàng của protein điều hòa bổ thể bao gồm C1 inhibitor, yếu tố H, yếu tố I, membrane cofactor protein (MCP), thụ thể bổ thể 3 (CR3), decay-accelerating factor (DAF) và CD59. (Xem mục ‘Bất thường về các protein điều hòa’ ở dưới.)

Nguyên tắc quản lý – Quản lý bệnh nhân thiếu hụt bổ thể chủ yếu bao gồm việc giáo dục bệnh nhân cảnh giác với các dấu hiệu nhiễm trùng sớm và tiêm chủng phòng ngừa các tác nhân gây bệnh mà bệnh nhân dễ mắc phải. (Xem mục ‘Chăm sóc bệnh nhân thiếu hụt bổ thể’ ở dưới.)