Tổng quan về phân loại và xử trí các loại ung thư không rõ nguyên phát

TÓM TẮT

Dịch tễ học – Ung thư không rõ nguyên phát (CUP) chiếm khoảng 1 đến 2% tổng số các ca chẩn đoán ung thư. Ở nhiều bệnh nhân CUP, việc xác định vị trí nguyên phát về mặt giải phẫu thường gặp khó khăn dù đã thực hiện đầy đủ các đánh giá chẩn đoán lâm sàng và giải phẫu bệnh tối ưu. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Đánh giá chẩn đoán ban đầu – Chẩn đoán ban đầu đối với ung thư giai đoạn tiến triển được xác nhận thông qua sinh thiết tổn thương di căn. Chẩn đoán CUP chỉ được đặt ra sau khi đã thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên biệt mà vẫn không xác định được vị trí nguyên phát về mặt giải phẫu. (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán ban đầu’ ở dưới.)

Phân loại CUP – CUP có thể được phân chia thành bốn nhóm (xem ‘Đánh giá tiếp theo đối với CUP’ ở dưới):

• Ung thư biểu mô tuyến (xem “Ung thư biểu mô tuyến không rõ vị trí nguyên phát”)
• Ung thư biểu mô tế bào vảy (xem “Ung thư biểu mô tế bào vảy không rõ vị trí nguyên phát”)
• Ung thư biểu mô nội tiết thần kinh, có thể là biệt hóa tốt hoặc biệt hóa kém (xem “U nội tiết thần kinh không rõ vị trí nguyên phát”)
• Ung thư biệt hóa kém (xem “Ung thư biệt hóa kém không rõ vị trí nguyên phát”)

Điều trị

Việc phân loại lâm sàng – giải phẫu bệnh phù hợp giúp xác định khoảng 40% bệnh nhân CUP có thể đáp ứng hiệu quả với một phác đồ điều trị chuyên biệt (bảng 3). (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Dự đoán chính xác mô nguồn gốc cũng cho phép áp dụng liệu pháp điều trị đặc hiệu theo vị trí ở hầu hết bệnh nhân. Điều này có thể đạt được bằng cách sử dụng các kỹ thuật như nhuộm hóa mô miễn dịch (IHC) và/hoặc các xét nghiệm phân loại ung thư phân tử (MCCA).

Đối với những bệnh nhân CUP không thuộc các phân nhóm lâm sàng – giải phẫu bệnh đặc hiệu, chúng tôi cho rằng quản lý tiêu chuẩn nên kết hợp liệu pháp đặc hiệu theo vị trí (dựa trên dự đoán từ IHC và/hoặc MCCA) cũng như liệu pháp hướng dẫn bởi phân tử (ví dụ: lựa chọn thuốc nhắm trúng đích và/hoặc liệu pháp miễn dịch dựa trên các biến đổi phân tử được xác định thông qua lập hồ sơ phân tử toàn diện [CMP], khi không xác định được mô nguồn gốc) (sơ đồ 1). Hóa trị liệu theo kinh nghiệm đơn thuần được chỉ định cho những bệnh nhân mà MCCA không dự đoán được vị trí nguyên phát (hoặc không có sẵn xét nghiệm) và không có các biến đổi phân tử có thể nhắm trúng đích theo kết quả CMP. Các chi tiết cụ thể hơn được thảo luận riêng. (Xem “Ung thư biểu mô tuyến không rõ vị trí nguyên phát”, phần ‘Bệnh nhân không thuộc các phân nhóm lâm sàng – giải phẫu bệnh đặc hiệu’ và “Ung thư biệt hóa kém không rõ vị trí nguyên phát”, phần ‘Xét nghiệm phân loại ung thư phân tử’.)